2-ハイドロキシグルタル酸尿症 C5139239
2-ハイドロキシグルタル酸の蓄積を引き起こす代謝性疾患です。脳や神経系に影響を与える可能性があります。管理には支持療法と合併症のためのモニタリングが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
軽度から重度まで、さまざまなタイプの発作を繰り返し起こすことがあります。
発作が5分以上続く場合や、初めての発作である場合は、直ちに医療機関を受診してください。
発達遅滞
(neurologic)座る、歩く、話すなどの運動および認知のマイルストーンの達成が遅れます。
頻度: 患者の80〜90%
筋緊張低下
(neurologic)乳幼児において、筋緊張が低下することにより手足がだらりとし、首の座りが悪くなります。
頻度: 患者の50〜60%
大頭症
(constitutional)脳の肥大により頭囲が異常に大きくなる状態で、幼少期にしばしば気づかれます。
頻度: 患者の40〜60%
認知障害
(neurologic)軽度から重度までの知的能力障害があり、学習や問題解決能力に影響を与えます。
頻度: 患者の70〜85%
嘔吐
(消化管)嘔吐を繰り返すエピソードがあり、代謝クリーゼや哺乳困難を伴うことがあります。
頻度: 患者の30〜50%
運動失調
(neurologic)協調運動やバランスが取りにくくなり、歩行のふらつきや動作時の不器用さを引き起こします。
頻度: 患者の30〜40%
発育不全
(constitutional)代謝的需要のため、十分なカロリー摂取にもかかわらず、小児の体重増加や成長不良がみられます。
頻度: 患者の40〜60%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限食
アミノ酸バランスに十分注意しながら食事からのタンパク質摂取量を制限し、特に2-ヒドロキシグルタル酸の蓄積に関与する可能性のあるグルタミン酸および関連アミノ酸の摂取量を減少させます。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリアのCoAリサイクルをサポートし、毒性代謝物の排泄を促進するためのL-カルニチンの投与。投与量は、体重と忍容性に基づいて個別に調整されます。
その他の治療選択肢
神経発達の経過観察
2-ヒドロキシグルタル酸の蓄積に関連する白質変化、けいれん発作、運動機能低下をモニタリングするための、MRI画像検査を含む定期的な神経学的および発達的評価。
経過観察グルタミン制限
グルタミン代謝が2-ヒドロキシグルタル酸の合成に関与するため、グルタミン摂取を標的とした特定の食事療法。代謝栄養専門医による厳重な管理が必要です。
食事療法神経心理学的サポート
有機酸代謝異常症の患者様によく見られる学習困難、注意力低下、情動調節の課題に対処するための、認知および行動療法の介入。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2ヒドロキシグルタル酸尿症 C5139239とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
2-ハイドロキシグルタル酸尿症 C5139239の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む