2-甲基アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症 C2930874
体内の特定の氨基酸の分解に影響を与える希少代謝疾患です。有害な酸が体内に蓄積する可能性があります。治療 は食事管理と代謝危機への対応为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
イソロイシンの代謝障害により血液中に酸が蓄積し、体内のpHバランスが乱れる状態です。
重度の疲労感、呼吸の急速化、意識混濁などがみられる場合は、未治療の代謝性アシドーシスは昏睡につながるおそれがあるため、直ちに医療機関を受診してください。
低血糖
糖新生の障害および代謝経路の機能不全によって引き起こされる、異常な低血糖状態です。
震え、発汗、混乱、失神などがみられる場合は、重度の低血糖が生命に関わることがあるため、至急受診してください。
無気力と疲労
(全身症状)代謝障害および有毒な代謝産物の蓄積により、持続的な倦怠感とエネルギー不足が生じます。
頻度: 患者の80〜90%
嘔吐
(消化器系)主に有害な代謝産物の蓄積により、代謝クリーシス発作時などに繰り返し起こる嘔吐です。
頻度: 患者の60〜70%
運動失調
(神経系)毒性代謝物が小脳や神経系に影響を及ぼすことで生じる、協調運動の喪失と歩行のふらつきです。
頻度: 患者の40〜50%
発達遅滞
(神経系)脳の発達に影響を与える反復性の代謝クリーシスにより、発達の節目に達するスピードが遅れる状態です。
頻度: 患者の35〜45%
ケトン尿
(代謝器系)イソロイシンの異常代謝およびエネルギー産生障害により、尿中にケトン体が検出される状態です。
頻度: クリーシス発作時の患者の85〜95%
発育不全
(全身症状)慢性の代謝障害およびエネルギー利用低下により、体重増加や成長が不良になる状態です。
頻度: 患者の40〜55%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
イソロイシン補充を伴うタンパク質制限
慎重な食事性タンパク質制限と、標的を絞ったイソロイシンの補充の組み合わせ。このアミノ酸は2-メチルアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症の病態生理に関与しているためです。
食事指導および運動療法の計画
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
L-カルニチンの補充
ミトコンドリア機能をサポートし、酵素欠損により蓄積する毒性アシルCoA中間体の排泄を促進するためのカルニチン補充療法。
その他の治療選択肢
絶食の回避と頻回な食事摂取
チオラーゼ欠損症患者においてケトン血性発作や代謝失調を引き起こす可能性のある夜間の絶食を防ぐため、規則正しい食事間隔をとる構造化された食事スケジュール。
生活習慣代謝に関する臨床検査のモニタリング
代謝異常を早期に発見し治療調整を行うための、血中アミノ酸、アシルカルニチンプロファイル、尿中有機酸、および血糖値の定期的なモニタリング。
経過観察救急代謝プロトコルの発動
通常、疾病やストレスによって引き起こされる急性代謝失調発作時に、迅速な点滴によるブドウ糖投与と支持療法を行うための、あらかじめ策定された病院ベースの救急プロトコル。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
2-甲基アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症 C2930874とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
2-甲基アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症 C2930874の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む