21水酸化酵素欠損症先天性副腎皮質過形成 C2936858
副腎のホルモン産生に影響を及ぼす遺伝性の疾患であり、コルチゾール欠乏やその他のホルモン不平衡を引き起こします。特徴には性器の曖昧さ、塩類喪失発作、成長の問題が含まれる場合があります。生涯にわたるホルモン補充療法で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 内分泌
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
副腎不全
コルチゾールの産生が不十分なため、疲労感、脱力感、ストレスへの耐性低下を引き起こします。
重度の脱力感、嘔吐、低血圧、あるいはショック症状がみられる場合は、直ちに救急医療を受診してください。
失塩クリーゼ
尿中へのナトリウムとカリウムの喪失により、脱水、嘔吐、低血圧を引き起こします。
乳児に持続的な嘔吐、嗜眠（ lethargy ）、または体重増加不良がみられる場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
男性化
(内分泌)過剰な男性ホルモンへの曝露により、女性における外性器の異常（性器の男性化）や、両性における思春期早発の兆候を引き起こします。
頻度: 古典型CAH女性患者の90〜95%
思春期早発症
(内分泌)陰毛の発生、体臭、急激な身長の伸びを含む二次性徴の早期発達です。
頻度: 患者の70〜80%
多毛症
(皮膚)アンドロゲン（男性ホルモン）過剰により、女性の顔面、胸部、背部に過剰な体毛の成長がみられます。
頻度: 患者の50〜70%
慢性疲労
(constitutional)コルチゾール欠乏と代謝異常に起因する、持続的な疲労感とエネルギー不足です。
頻度: 患者の60〜70%
月経不順
(生殖)ホルモンバランスの乱れにより、女性における不規則な月経または無月経が起こります。
頻度: 思春期以降の女性の50〜60%
低血糖
(代謝)グルコース調節に影響を与えるコルチゾール欠乏に起因する、血糖値の低下です。
頻度: 患者の20〜30%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
内分泌管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイド補充療法
ヒドロコルチゾン（小児で推奨される）または合成ステロイドを用いた生涯にわたる糖質コルチコイド補充により、コルチゾールが十分に維持されます。この不可欠な治療により、副腎クリーゼが予防され、過剰なアンドロゲン産生が抑制されます。
鉱質コルチコイド補充
電解質バランスと血圧を維持するため、塩喪失型に対してフルドロコルチゾン補充が必要です。適切なナトリウム摂取と定期的なモニタリングにより、最適な鉱質コルチコイド機能を確保します。
その他の治療選択肢
アンドロゲン抑制のモニタリング
アンドロゲン値（17-ヒドロキシプロゲステロン、アンドロステンジオン）の定期的なモニタリングによって、治療の適切性を導き出します。目標は、アンドロゲンの過剰を防ぎながら、正常な成長と発達を維持することです。
経過観察シックデイ（体調不良時）のストレス投与管理
疾患、外傷、またはストレス時の糖質コルチコイドの増量により、副腎クリーゼを予防します。シックデイのルールに関する教育、注射用ヒドロコルチゾン緊急キットの携帯、および医療情報ブレスレット等の着用が不可欠です。
食事療法外性器の異常に対する外科的矯正
男性化を示した外性器を持つ女児は、通常小児期早期に行われる女性化形成手術の恩恵を受けることがあります。意思決定には家族カウンセリングが含まれ、患者の自律性が考慮されるべきです。
外科手術医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、病状の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、速やかに救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
21-ヒドロキシラーゼ欠損症先天性副腎皮質過形成（C2936858）とは何ですか？
この状態に関する個別の医学的情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Congenital Adrenal Hyperplasia in Children, Young People and Adults. NG193. London: NICE; 2021.
El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017;390(10108):2194-2210.
Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Congenital adrenal hyperplasia: insights into pathophysiology and management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159.
European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE). Consensus Statement on Management and Treatment of CAH. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):416-421.
Merke DP, Auchus RJ. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med. 2020;383(13):1248-1261.
Pasternak Y, Bachen N, Deutch M, et al. Management of congenital adrenal hyperplasia in children and adolescents: clinical practice guidelines. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(7):845-854.
Han TS, Walker BR, Arlt W, Ross RJ. Treatment and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review and meta-analysis. Endocr Rev. 2022;43(3):529-564.
Miller BS, Ross J, Saraoglou V, et al. Effects of continuous hydrocortisone therapy in infants and young children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3512-e3521.
Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023. Chapter 16: Congenital Adrenal Hyperplasia.
薬剤比較
21水酸化酵素欠損症先天性副腎皮質過形成 C2936858の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む