22q関連 シュワン細胞腫症 Cn378756
22番染色体に関連したまれな遺伝性疾患で、神経鞘腫と呼ばれる複数の良性神経腫瘍が発生します。痛みやその他の症状を引き起こす可能性があり、手術と痛み止めによる治療が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
水頭症
頭蓋内に脳脊髄液が蓄積し、頭痛、吐き気、視覚障害、認知機能の変化を引き起こす状態です。
激しい頭痛、嘔吐、混乱、または視力低下がある場合は、直ちに緊急治療を受けてください。
発作（けいれん発作）
脳内の予期せぬ電気的異常によって引き起こされる、けいれん、一点を見つめる発作、または不随意運動です。
どのような発作のエピソードであっても、直ちに緊急治療を受けてください。
進行性難聴
(神経系)聴神経を圧迫する前庭神経鞘腫によって引き起こされ、多くの場合片耳から始まる段階的な聴力低下です。
頻度: 患者の70〜80%
耳鳴り
(神経系)持続的または間欠的に起こる、耳の中でのキーンという高い音、ブーンという低い音、あるいはシューという音です。
頻度: 患者の60〜70%
平衡感覚の障害
(神経系)バランスを取ることの難しさ、ふらつき、または部屋がぐるぐる回るような感覚（めまい）です。
頻度: 患者の50〜60%
顔面のしびれやピリピリ感
(神経系)三叉神経への腫瘍の圧迫によって引き起こされる、顔の片側の感覚低下やチクチク・ピリピリする感覚です。
頻度: 患者の40〜50%
慢性疼痛
(神経系)神経鞘腫が存在する部位の持続的な痛みで、多くの場合、腫瘍による神経や周囲組織の圧迫が原因となります。
頻度: 患者の30〜40%
顔面神経麻痺
(神経系)顔の片側の筋肉の部分的な脱力や麻痺で、笑顔の対称性や目の閉じる動作に影響を及ぼします。
頻度: 患者の15〜25%
末梢神経障害
(神経系)末梢神経の神経鞘腫による、手足のしびれ、ピリピリ感、または脱力感です。
頻度: 患者の20〜30%
嚥下困難
(神経系)脳神経の障害によって引き起こされる、ものを飲み込みにくい状態（嚥下障害）や、喉に食べ物が詰まっているような感覚です。
頻度: 患者の5〜10%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経過観察画像検査
腫瘍の負荷、大きさの変化、および時間の経過に伴う悪性化の可能性をモニタリングするための、定期的なMRIまたはCT画像検査です。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
腫瘍切除術
有症状のシュワン腫や急速に増大するシュワン腫、特に痛み、神経学的欠損、または機能障害を引き起こしているものに対する外科的切除です。
その他の治療選択肢
疼痛管理
手術のみでは十分に管理できない腫瘍関連の不快感に対し、神経障害性疼痛治療薬を含む多面的鎮痛療法を行います。
薬物療法心理的サポート
遺伝性腫瘍疾患の慢性的な性質やそれに伴う不安に対処するための、カウンセリングやサポートグループを含む精神保健サービスです。
心理療法理学療法
腫瘍が末梢神経や脊髄に影響を及ぼしている場合に、機能を維持し、筋力を改善し、症状を管理するための専門的なリハビリテーションです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
22q関連神経線維腫症 Cn378756とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Merker VL, Plotkin S, Chrouser GP, et al. Schwannomatosis: Genetics, Clinical Features, and Management. J Clin Neurol. 2022.
Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated consensus guidelines for schwannomatosis. J Med Genet. 2022.
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center. 22q11.2 deletion syndrome. National Institutes of Health.
Parker WE, Evans K, Goldberg MF, et al. 22q11.2 deletion syndrome and schwannomatosis: A review of the literature. Clin Genet. 2021.
UpToDate. 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome). Wolters Kluwer.
Gaudioso C, Listernick R, Fisher MJ, et al. Neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: Clinical features and molecular biology. Ann Neurol. 2021.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Schwannomatosis Information Page. NINDS.
Liu Y, Jordan J, Chen L, et al. SMARCB1 and LZTR1 mutations in familial schwannomatosis. Nat Genet. 2020.
Orphanet. 22q11.2 deletion syndrome. Orphanet Rare Disease Database.
ClinicalTrials.gov. Study of Natural History and Treatment Outcomes in Schwannomatosis. NCT04569747.
薬剤比較
22q関連 シュワン細胞腫症 Cn378756の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む