3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ1欠損症 Cn028786
ロイシン（アミノ酸一種）の処理に影響を与える代謝障害です。症状には、発達遅滞、低血糖、哺乳の問題が含まれる場合があります。管理には通常、食事制限と補給療法が使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
代謝性アシドーシス
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)日常生活に大きな影響を与える顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
哺乳障害
(消化管)筋緊張低下
(neurologic)発達遅滞
(developmental)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロイシン制限食
特殊な代謝用ミルクと低タンパク食品を用いてロイシン摂取量を慎重に制限します。定期的なモニタリングにより、毒性代謝物の蓄積を最小限に抑えながら、十分な成長を確保します。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
L-カルニチン補充療法
エネルギー代謝をサポートし、酵素ブロックによって蓄積する毒性アシルカルニチン誘導体の排泄を促進するためのカルニチン補充療法です。
その他の治療選択肢
グリシン補充療法
毒性代謝物と結合して尿中への排泄を促進し、影響を受けた経路の代謝的ストレスを軽減するための経口グリシン投与です。
食事療法新生児マススクリーニングのフォローアッププログラム
最適な転帰を確保し介入を調整するための、発達評価、生化学的プロファイリング、成長測定を含む包括的な長期モニタリングです。
経過観察シックデイ（体調不良時）管理計画
異化ストレス時の代謝不全を防ぐための、糖質摂取量の増加、タンパク質摂取量の削減、および早期介入プロトコルを含む、疾患時の予防戦略です。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをお勧めます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、至急受診してください。命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ1欠損症（Cn028786）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報につきましては、資格を有する医療専門家にご相談ください。[本文は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Mendez-Fernandez Y, Garcia-Peña JM, Rodriguez-Lopez A. Clinical practice guidelines for newborn screening of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency. Genet Med. 2021.
Chen W, Schmidt E, Tanaka K. Dietary protein restriction in 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency: a prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2019.
Anderson K, Williams L, Okonkwo C. 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency: pathophysiology, diagnosis, and management strategies. J Inherit Metab Dis. 2022.
Yamamoto S, Nielsen J, Fernandez-Baca M. Long-term neurological outcomes in 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency: systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
薬剤比較
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ1欠損症 Cn028786の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む