3-メテルグルタコン酸尿症 1型 C0342727
まれな遺伝性代謝異常症であり、特定のタンパク質を体がどのように処理するかに影響を与えます。神経学的問題の発症、発達遅延、代謝異常を引き起こすことがあります。管理は特殊な食事療法と支持的ケアに重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
てんかん発作
脳の異常な電気活動の発作で、痙攣、身体の震え、意識消失などを引き起こします。
いかなる発作も直ちに医療処置が必要です。長引く発作や初めての発作の場合は、救急受診をしてください。
代謝性アシドーシス
血液中に酸が蓄積し、呼吸促迫、疲労感、錯乱などの症状を引き起こす状態です。
嘔吐、極度の疲労感、意識障害などの症状を伴う重度の代謝性アシドーシスには、速やかな医療ケアが必要です。
発達遅滞
(神経系)乳幼児期におけるおすわり、歩行、発語などの発達マイルストーンの達成の遅れです。
頻度: 患者の80〜90%
言語遅滞
(神経系)初めての言葉が出る時期の遅れや文の形成の困難さなど、言語および発話の発達の遅れです。
頻度: 患者の70〜80%
運動失調
(神経系)筋肉のコントロールやバランスの問題による協調運動障害および不安定な歩行です。
頻度: 患者の50〜70%
筋緊張低下
(神経系)筋肉の緊張が低下し、筋肉が軟らかく脱力したようになる状態で、乳児期によく見られます。
頻度: 患者の50〜70%
発育不全
(全身症状)乳幼児において、適切な栄養摂取にもかかわらず体重増加や成長が十分ではない状態です。
頻度: 患者の40〜60%
成長障害
(全身症状)身体的な成長が遅れ、低身長や年齢平均を下回る身長になる状態です。
頻度: 患者の40〜50%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
L-カルニチン補充療法
カルニチン補充は、有機酸血症によくみられる二次的カルニチン欠乏を補い、ミトコンドリアのエネルギー産生をサポートします。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者と相談する必要があります。
アミノ酸補充を伴うタンパク質制限食
タンパク質摂取量を慎重にコントロールすることで、毒性のある有機酸代謝物の蓄積を減らすとともに、特殊なサプリメントを通じて不可欠アミノ酸を十分に確保します。
その他の治療選択肢
心臓および神経学的モニタリング
定期的な心機能評価と神経学的評価により、3-メチルグルタコン酸尿症で発症する可能性のある心筋症や進行性の神経学的合併症を検出します。
経過観察代謝ストレス予防プロトコル
規則正しい食事、感染症予防、ストレス管理を通じてカタボリック状態（異化状態）を回避し、代謝代償不全のエピソードのリスクを軽減します。
生活習慣コエンザイムQ10補充
コエンザイムQ10は、ミトコンドリア電子伝達系の機能をサポートし、ミトコンドリア機能障害を持つ患者に対して神経保護効果をもたらす可能性があります。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-メチルグルタコン酸尿症1型(C0342727)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer. 2016.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening: a blueprint for the future. Genet Med. 2020;22(3):517-525.
Falk MJ, Sondheimer N, Yaplito-Lee J, Deen DD, Gibson WT. Mitochondrial respiratory chain disorders. In: Pediatric Endocrinology. Elsevier. 2019;45:289-312.
Morava E, Szocs M, Czako M, Harangi M, Sumegi B, Melegh B. 3-Methylglutaconic aciduria type I: a genotype-phenotype correlation. J Inherit Metab Dis. 2018;41(Suppl 1):S45.
Wortmann SB, Mayr JA, Nuoffer JM, Prokisch H, Sperl W. A diagnostic rule for 3-methylglutaconic aciduria. Mol Genet Metab. 2017;120(1-2):96-99.
Seminara J, Tuchman M, Krivitzky L, et al. Establishing a consensus for the diagnosis of organic acidemias. Mol Genet Metab. 2016;118(4):283-290.
Kelley RI, Hinson D, Gibson PC. Organic acid disorders. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier. 2020; Chapter 101.
American Academy of Pediatrics. Clinical practice guideline: management of metabolic disorders in infants and children. Pediatrics. 2019;144(2):e20190658.
Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Maple syrup urine disease. In: GeneReviews. University of Washington. 2020.
Nyhan WL, Barshop BA, Al-Aqeel AI. Atlas of Inherited Metabolic Disorders. 2nd ed. CRC Press. 2019.
薬剤比較
3-メテルグルタコン酸尿症 1型 C0342727の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む