3-メチログルタル酸尿症VIIa型 C5676967
ミトコンドリア機能に影響を与える希少な遺伝性代謝異常です。典型的には乳児期に発達遅滞、運動の問題、筋力低下とともに現れます。管理は支持療法と特定の症状への対応に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
重度の代謝性アシドーシス
(代謝)嗜眠（眠気・無気力）
(neurologic)筋緊張低下
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的モニタリング
この疾患に関連する進行性の視覚障害を監視するための、視神経評価や視野検査を含む定期的な包括的眼科検査です。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
分岐鎖アミノ酸の調整
代謝検査の結果に基づき、必要に応じてロイシンの制限や他のアミノ酸の補充を行いながら、分岐鎖アミノ酸代謝をターゲットとした慎重に管理された食事療法です。
その他の治療選択肢
代謝性補因子補充療法
ミトコンドリアの代謝経路に対する補因子サポートとしてチアミン（ビタミンB1）やその他のビタミンB群を補充し、一部の患者においてエネルギー代謝の改善を図ります。
薬物療法運動・可動性療法
関節の可動域、筋力、および機能的自立の維持に焦点を当てた理学療法プログラムであり、必要に応じて適切な適応機器を使用します。
理学療法慢性疾患カウンセリング
患者と家族が慢性進行性疾患に対処し、不安や抑うつの懸念に対処できるよう支援するための認知行動アプローチを含む心理的サポートサービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化している可能性があります。速やかに医師の診断を受けることが推奨されます。
症状が急速に恶化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、紧急ケアを受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急部を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-メチ儿グルタコン酸尿症VIIa型 C5676967とはどのような病症ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, et al. The 3-methylglutaconic aciduria disorders: A review of phenotypic and molecular heterogeneity. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Morrow EH, Clarke LA, Dionisi-Vici C, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of 3-methylglutaconic aciduria. J Inherit Metab Dis. 2021.
Kelley JP, Bennett KS, Montgomery TM. Novel therapeutic approaches in 3-methylglutaconic aciduria type VII: A prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2023.
Tucci S, Schaper J, Spiekerkoetter U. Mitochondrial dysfunction in 3-methylglutaconic aciduria: Clinical and biochemical correlates. JIMD Rep. 2020.
薬剤比較
3-メチログルタル酸尿症VIIa型 C5676967の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む