3-甲基メキルグルタル酸尿症 C3151952
特定の aminoácidos の處理に影響を与える有機酸血症です。神南路の問題や代謝危機を引き起こす可能性があります。管理には食事の変更と支持的治療が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
代謝性アシドーシス
血液中に酸が蓄積し、疲労感、呼吸の急速化、混乱を引き起こす状態で、多くの場合、病気や絶食によって誘発されます。
生命に関わる可能性があるため、激しい嘔吐、嗜眠、呼吸の急速化、意識障害がみられた場合は、直ちに医療機関を受診してください。
発作（けいれん）
脳内の異常な電気活動のエピソードであり、けいれん、凝視、または不随意運動を引き起こします。
初めての発作、5分以上続く発作、あるいは意識が回復しない場合は、緊急医療を受診してください。
発達遅滞
(neurologic)お座り、歩行、言語の発達など、運動および認知のマイルストーンの達成の遅れです。
頻度: 80-90% of patients
筋緊張低下
(neurologic)乳児の脱力感や、頭部のコントロールおよび運動能力の困難を引き起こす筋肉の緊張の低下です。
頻度: 70-80% of patients
哺乳障害
(消化管)乳幼児における、哺乳の不良、食事の拒否、または吸啜や嚥下の困難です。
頻度: 50-60% of patients
運動失調
(neurologic)協調運動やバランスの障害であり、歩行のふらつきや不器用さを引き起こします。
頻度: 40-50% of patients
発育不全
(constitutional)十分な栄養摂取にもかかわらず、体重および身長の伸びが不良な状態です。
頻度: 50-60% of patients
嘔吐
(消化管)反復性の嘔吐であり、発作的であったり代謝クリーゼに関連したりすることがあります。
頻度: 40-50% of patients
小頭症
(neurologic)脳の成長の低下に起因する、異常に小さな頭囲です。
頻度: 10-20% of patients
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ロイシン制限食
影響を受ける経路を介して代謝されるアミノ酸の1つであるロイシンの摂取を制限する代謝栄養管理です。この基本となる治療法には、代謝専門管理栄養士との綿密な計画立案が必要です。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者にご相談ください。
L-カルニチン補充療法
ミトコンドリア機能をサポートし、有毒な代謝産物の排泄を助けるためのカルニチン補充です。このアミノ酸誘導体は、正常なアシルカルニチンプロファイルの回復を助けます。
その他の治療選択肢
代謝クリーゼ予防プロトコル
水分摂取量の増加を伴うシックデイ・プロトコルの実施、および疾患時や代謝ストレス時の緊急指示。代謝マーカーおよび成長パラメータの定期的なモニタリング。
経過観察特殊代謝ミルク（フォーミュラ）
代謝コントロールを維持しながら十分な栄養を確保するために、有機酸血症用に特別に設計されたアミノ酸フォーミュラの使用。ロイシンを含まない必須アミノ酸を提供します。
食事療法緊急静脈内輸液サポート・プロトコル
ブドウ糖の静脈内投与、水分補給、重症例における必要に応じた透析を含む、急性代謝代償不全に対する病院ベースの緊急プロトコル。事前に計画されたプロトコルにより、クリーゼ時の合併症や死亡率が低下します。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
3-甲基グルタル酸尿症 C3151952とは何ですか？
この疾患に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
3-甲基メキルグルタル酸尿症 C3151952の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む