4-ヒドロキシフェニル乳酸尿症 C1848679
amino acids の処理方法に影響を与える代謝状態です。通常、幼少期に発見され、 special diet と定期的な医学的フォローアップによって管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいれん発作
脳の異常な電気活動によって引き起こされる、繰り返すけいれん発作。
初めてけいれん発作が起きた場合、または発作が5分以上続く場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
発達遅滞
(neurologic)乳児期早期のお座り、歩行、発語などの発達マイルストーンの達成の遅れ。
頻度: 患者の80-90%
知的能力障害
(neurologic)学習、問題解決、適応スキルに影響を及ぼす認知機能の低下。
頻度: 患者の70-80%
運動失調
(neurologic)随意運動、バランス、協調運動に影響を及ぼす筋肉の協調運動障害。
頻度: 患者の30-40%
筋緊張低下
(neurologic)乳児における、四肢のだらんとした状態や姿勢の悪さをもたらす筋肉の緊張の低下。
頻度: 患者の40-50%
発育不全
(constitutional)十分な栄養を摂取しているにもかかわらず、乳幼児における不十分な体重増加と成長。
頻度: 患者の40-60%
小頭症
(neurologic)脳の発達低下に起因する、異常に小さな頭囲。
頻度: 患者の15-25%
哺乳障害
(消化管)吸啜（きゅうてつ）、嚥下、または食事の受け入れに関する問題で、乳児によくみられます。
頻度: 患者の30-40%
行動上の問題
(neurologic)社会的交流に影響を及ぼす、多動、易刺激性、または自閉症様行動。
頻度: 患者の30-40%
ジストニア
(neurologic)反復的な運動や異常な姿勢を引き起こす不随意な筋肉の収縮。
頻度: 患者の5-15%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
タンパク質制限食
4-ヒドロキシフェニル乳酸の蓄積を最小限に抑えるため、チロシンおよびフェニルアラニンの摂取量を慎重にモニタリングしながら低タンパク質食を導入します。
生活習慣の改善と食事療法
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
生化学的モニタリングプログラム
疾患のコントロール状態と食事の遵守状況を評価するため、尿中有機酸および血漿アミノ酸濃度の連続的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
特殊アミノ酸フォーミュラ
代謝産物の蓄積を悪化させることなく栄養要件を満たすため、チロシンを含まない、あるいは調整されたアミノ酸製剤を供給します。
食事療法食事記録と症状の追跡
詳細な食事記録の維持と症状のモニタリングを組み合わせて行い、誘因の特定と食事管理の最適化を図ります。
生活習慣補助的栄養サポート
残存する酵素活性をサポートし、酸化ストレスを軽減するために、抗酸化物質や代謝補因子を使用します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
4-ヒドロキシフェニル乳酸尿症（C1848679）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US perspective. J Pediatr. 2019;207:1-7.
National Organization for Rare Disorders. Tyrosinemia Type I. NORD Rare Disease Database. 2020.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th ed. Springer; 2016.
Moran C, Russell MR, McKiernan P. Tyrosinemia and related disorders. In: Physician's Guide to the Treatment of Inherited Metabolic Diseases. 3rd ed. 2018.
El-Kasseah M, Shah HP, Goyal M, et al. Long-term outcomes of nitisinone-treated hereditary tyrosinemia type I patients. Mol Genet Metab. 2021;133(2):S45.
Orphanet. Tyrosinemia type 1. Orphanet Rare Disease Registry. 2022.
Grompe M. Tyrosinemia type I and the role of nitisinone in clinical management. J Inherit Metab Dis. 2018;41(5):753-760.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening ACT sheets and algorithmic tables. 2020.
Kumar A, Bhattacharya S, Sharma A. Systematic review of nitisinone efficacy in hereditary tyrosinemia type I: a meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
European Society for Pediatric Endocrinology. Consensus statement on the management of inherited metabolic diseases. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):393-397.
薬剤比較
4-ヒドロキシフェニル乳酸尿症 C1848679の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む