45,X/46,XY混合性腺異形成 Cn279762
性の発達に影響を与える染色体異常です。性腺組織の異常を伴い、身体的な発達に影響を与える可能性があります。ケアにはホルモン補充と多職種による総合的な管理が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
形成不全を起こした性腺組織から発生する良性または悪性の腫瘍であり、悪性転換の可能性があります。
緊急：骨盤内腫瘤、腹痛、または急激な男性化の兆候がある場合は、性腺芽腫の可能性について直ちに評価を受ける必要があります。超音波検査による定期的なスクリーニングが推奨されます。
大動脈縮窄症
大動脈が狭窄して血流が制限され、高血圧や心臓への負担を引き起こす可能性のある状態です。
緊急：重度の高血圧、胸痛、または心不全の症状がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
外性器の性分化疾患（性器の形成異常）
(生殖器系)性腺の発達異常により、出生時に外性器が典型的な男性または女性のいずれにも見えない状態です。
頻度: 患者の70〜80%
性腺形成不全
(生殖器系)性腺組織の発達不全または異常により正常に機能せず、ホルモン産生が障害される状態です。
頻度: ほぼすべての患者に認められます
原発性無月経
(生殖器系)15歳になっても、あるいは乳房の発達後3年間月経がない状態です。
頻度: 女性表現型の患者の60〜70%
低身長
(全身)年齢および遺伝的背景から期待される範囲を下回る身長であり、多くは小児期に明らかになります。
頻度: 患者の50〜60%
テストステロン（男性ホルモン）欠乏
(生殖器系)性腺機能の不全によりテストステロン値が低下し、性発達や二次性徴に影響を及ぼす状態です。
頻度: 患者の50〜60%
思春期遅発
(生殖器系)乳房の発達や精巣の成長の欠如など、期待される年齢になっても思春期が始まらない、または進行が不完全な状態です。
頻度: 患者の40〜50%
翼状頸（よくじょうけい）
(皮膚系)首の両側に過剰な皮膚のひだが見られる状態で、ターナー症候群でもみられる特徴です。
頻度: 患者の10〜15%
不妊症
(生殖器系)性腺機能障害および配偶子産生の障害により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の80〜90%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
悪性腫瘍リスク低減のための性腺切除術
性腺芽腫および生殖細胞腫瘍のリスクが著しく高いため、性腺索や異形成性腺組織の予防的切除を行います。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
ホルモン補充療法
二次性徴、骨の健康、および代謝機能を維持するために、性腺切除術後にエストロゲンまたはテストステロンの補充療法を行います。
その他の治療選択肢
心理的サポートとカウンセリング
性分化疾患を持つ個人を対象に、性同一性の懸念、適応の問題、および対処法に対処する包括的な精神保健サポートを提供します。
心理療法長期的な腫瘍サーベイランスプログラム
性腺を切除しない場合、悪性腫瘍の早期発見のために超音波検査や腫瘍マーカーを含む定期的な画像診断および生化学的モニタリングを行います。
経過観察妊孕性温存に関するカウンセリング
技術的に可能であり倫理的に妥当な場合における、性腺組織の凍結保存を含む潜在的な妊孕性の選択肢についてのディスカッションを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
45,X 46,XY 混合性腺形成異常症 Cn279762 とは何ですか？
この状態については、資格のある医療専門家にご相談ください。［内容は医学的審査中です。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders: International Intersex Consensus Conference. Journal of Pediatric Urology. 2007.
Michala L, Liao LM, Wood D, Conway GS, Creighton SM. Clinical features of 45,X/46,XY mosaicism: a retrospective review. European Journal of Medical Genetics. 2011.
Ljubicic ML, Jorgensen A, Kousta E, et al. Clinical phenotype and management of 45,X/46,XY mosaicism: a multi-center cohort study. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2020.
Cools M, Drop SLS, Wolffenbuttel KP, Oosterhuis JW, Looijenga LHJ. Germ cell tumors in the spectrum of disorders of sex development: a systematic review. Sexual Development. 2017.
American Academy of Pediatrics. Section on Endocrinology. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development. Pediatrics. 2008.
Grumbach MM, Hughes IA, Conte FA. Disorders of sexual differentiation. In: Larsen PR, editor. Williams Textbook of Endocrinology. 12th ed. Elsevier; 2011.
Nistala M, Haney A, Killeen A, Rogol A. 45,X/46,XY mosaicism: diagnostic and therapeutic considerations. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. 2019.
薬剤比較
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む