46 XX性腺形成不全 C0685837
X染色体を2本持つ方における卵巣の発達に影響を及ぼす疾患です。思春期や生殖機能に影響を及ぼす可能性があります。治療法としては、一般的にホルモン補充療法と支持療法が行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
索状性腺に発生する良性または悪性の腫瘍で、骨盤内の腫瘤や腹痛として現れることがあります。
突然の腹痛、骨盤内腫瘤、または原因不明の体重減少がある場合は、直ちに受診してください。
骨減少症
保護作用のあるエストロゲンの不足により骨塩量が減少し、骨折のリスクが高まる状態です。
骨の痛みや骨折がある場合は、骨密度検査のための評価を受けてください。
原発性無月経
(生殖)15歳になっても、あるいは二次乳房発達の開始後3年が経過しても月経が全く見られない状態です。
頻度: 患者の95-100%
乳房発育不全
(生殖)エストロゲン欠乏により、思春期における乳房組織の発育不全（タナー段階1）がみられる状態です。
頻度: 患者の90-95%
高身長
(constitutional)エストロゲン欠乏による骨端線閉鎖の遅延のため過度な高身長となり、四肢が長くなる状態です。
頻度: 患者の80-90%
恥毛および腋毛の欠如
(生殖)卵巣ホルモン産生の欠如により、恥毛や脇毛がまばらであるか、全く生えない状態です。
頻度: 患者の60-70%
原発性不妊
(生殖)卵巣組織の欠如または機能不全により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の95-100%
血管運動神経症状
(内分泌)低エストロゲン血症により、閉経期に類似したほてりや寝汗が起こる状態です。
頻度: 患者の40-50%
膣の乾燥
(生殖)エストロゲン欠乏により膣組織が乾燥して萎縮し、不快感を引き起こす状態です。
頻度: 患者の40-50%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
二次性徴を促し骨の健康を維持するためのエストロゲンおよびプロゲステロンの補充。通常、思春期を迎える頃に開始され、長期にわたって継続されます。
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
心理カウンセリングとサポート
不妊、性同一性の懸念、および診断への適応に関する課題に対処するメンタルヘルスサポート。個人セラピーや家族療法が含まれる場合があります。
その他の治療選択肢
内分泌および婦人科的モニタリング
専門医の診察および検査を通じて、ホルモン値、骨密度、生殖器の健康状態を定期的にモニタリングします。
経過観察妊孕性（不妊）カウンセリングと生殖医療の選択肢
遺伝的につながりのある子供を希望する患者を対象とした、卵子提供や生殖補助医療を含む利用可能な妊孕性温存の選択肢についての話し合い。
補完療法骨の健康の最適化
ホルモン欠乏を考慮し、骨格の健康を維持するための荷重運動プログラムならびに十分なカルシウムおよびビタミンDの摂取。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XX性腺形成不全（C0685837）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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World Health Organization. Global Disorders of Sex Development Registry: Technical Report. WHO; 2020.
薬剤比較
46 XX性腺形成不全 C0685837の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む