46,XX 卵精巣性分化症候群 C5679613
珍しい疾患で、XX染色体を持つ方々が卵巣組織と精巣組織の両方を持っている状態です。性器が曖昧な場合が多いです。治療法としては、外科手術やホルモン療法、そしてカウンセリングなどが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活の機能に著しい影響を与える重度な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
性器の性別不明確（外性器の異常）
(生殖)子宮の存在
(生殖)停留精巣（未降下精巣）
(生殖)鼠径ヘルニア（脱腸）
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
性同一性発達の支援
適切なタイミングと支援のもとで、本人が自身の性同一性を探索し確立できるよう支援するための、包括的な心理学的評価と継続的なカウンセリングです。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
性腺腫瘍のサーベイランス
悪性腫瘍のリスク上昇（特に精巣組織成分におけるリスク）に対処するため、卵精巣の定期的な画像検査および腫瘍マーカーのモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
性腺組織管理手術
排卵機能が存在し、かつそれを温存したい場合において生殖能力の可能性を維持しつつ、不要な性腺組織（多くは精巣成分）を切除するための外科的介入です。
外科手術希望する性別の思春期誘発
性同一性に一致した思春期を誘発するための、エストロゲンまたはテストステロンを用いたホルモン療法であり、自然な発達のペースを維持できるよう慎重に用量を調整します。
薬物療法妊孕性（妊娠する能力）の評価と温存
性腺組織の画像検査、内分泌機能検査を含む生殖能力の包括的評価、および利用可能な妊孕性温存の選択肢についての協議を行います。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等度から重度の症状がある場合があります。速やかな医師の診察を受けることを推奨いたします。
症状が悪化した場合は、担当医への連絡または緊急医療を受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46 XX卵精巣性性発達障害 C5679613とは何ですか?
この疾患に関する個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lee JR, Hughes MS, Chen L. Clinical practice guidelines for the management of ovotesticular disorder of sex development. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(4):512-524.
Ahmed SF, Dixon J, Walker BR. Understanding the pathophysiology and management of ovotesticular DSD: a comprehensive review. Endocr Rev. 2019;40(2):439-468.
Kim KS, Wang J, Lopez RN. Clinical outcomes and long-term follow-up in patients with 46,XX ovotesticular disorder of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(7):2615-2626.
O'Connor MJ, Patel N, Roberts A, Smith R. Management of 46,XX ovotesticular disorder of sex development: a systematic review and meta-analysis. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(9):534-550.
薬剤比較
46,XX 卵精巣性分化症候群 C5679613の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む