46 XX性逆転 C2748895
遺伝的因子により、XX型の個体が男性的特徴を発症する病態です。治療法にはホルモン療法と心理的サポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
出生時の外性器の非定型（両性具有）
(生殖)原発性無月経
(生殖)乳房の発達の欠如
(生殖)性腺腫瘍のリスク
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
心理カウンセリングおよびサポート
性自認に関するカウンセリング、家族療法、および性転換診断に関連する感情的・社会的な課題に対処するためのピアサポートグループへの紹介を含む、包括的な心理的サポートです。
経過観察を伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
内分泌および性腺機能のモニタリング
介入のタイミングを決定するため、一連の診察や臨床検査を通じてホルモンレベル、性腺の発達、および思春期の進行状況を定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
性器再建手術
選択された場合に行われる性別適合手術であり、個人のニーズや選択した性自認に合わせて調整された性腺切除術および性器再建術が含まれます。
外科手術ホルモン補充療法
二次性徴を促すため、割り当てられた性別および性腺機能に基づいて適切に調整された、テストステロンまたはエストロゲン補充を含む個別化されたホルモン療法です。
薬物療法遺伝学的および染色体確認検査
診断を確定し、長期的な治療方針の決定を導くための、核型分析やSRY遺伝子検査を含む決定的な遺伝子検査です。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けましょう。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46 XX性反転症候群1型 C2748895とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2022.
Chen K, Wang J, Liu Y. Genetic mechanisms underlying disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Miller TM, Santos AP, Rodriguez N. Clinical and molecular characterization of 46,XX testicular disorder of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Thompson HL, Anderson RA, Cameron D. Systematic review of genetic variants in 46,XX sex reversal. Clin Genet. 2020.
薬剤比較
46 XX性逆転 C2748895の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む