46,XX性分化的一致 2
XX染色体会を持つ人が遺伝学的原因により男性特性を獲得する疾患です。治療にはホルモン療法、必要に応じた外科手術、および支援サービスが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
心血管系の異常
一部の患者には先天性心疾患や血管の異常がみられることがあります。
緊急：心不全、チアノーゼ、呼吸困難の兆候がみられる場合は、直ちに医師の診察を受けてください
小睾丸症（精巣低形成）
(生殖)睾丸が発育不良であるか、または異常に小さく、しばしば精子生産が低下しています。
頻度: 出生時患者の80〜90％にみられます
男性不妊
(生殖)生存能力のある精子を作ることができず、通常の男性の性的発達にもかかわらず不妊につながる状態です。
頻度: 成人患者の90〜95％にみられます
卵巣欠損
(生殖)SRY遺伝子の存在により、女性の卵巣の代わりに男性の生殖構造（睾丸）が存在する状態です。
頻度: 出生時患者のほぼ100％にみられます
女性化乳房
(内分泌)男性における乳房組織の発達であり、軽度のものから顕著な肥大までさまざまです。
頻度: 患者の30〜40％にみられ、通常は思春期に現れます
低身長
(constitutional)遺伝的男性集団の平均を下回る身長であり、小児期や思春期に注目されることがよくあります。
頻度: 患者の40〜50％にみられ、10〜12歳までに明らかになります
停留精巣（潜在精巣）
(genitourinary)片側または両側の睾丸が陰嚢内に下降しない状態です。
頻度: 出生時患者の10〜15％にみられます
発達遅滞
(neurologic)一部の症例では、言語、運動能力、または学習における軽度から中等度の遅れがみられることがあります。
頻度: 患者の5〜10％にみられ、幼少期に特定されることがよくあります
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
性同一性支援サービス
文化的に配慮されたアプローチを用いて、性別違和、アイデンティティの発達、および社会的移行のニーズに対応する専門的なメンタルヘルス支援。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
学際的DSDチームによるフォローアップ
疾患の包括的かつ長期的な管理のため、内分泌科、泌尿器科、精神科、婦人科の専門医が連携して行うケア。
その他の治療選択肢
性腺形成不全に対する性腺摘出術
悪性腫瘍のリスクを軽減し、選択された性別の提示に合わせるために、存在する場合に形成不全の性腺組織を外科的に切除する。
外科手術患者および家族向け教育プログラム
情報に基づいた意思決定を支援するための、46,XX性転換異常、遺伝形式、および管理選択肢に関する教育リソース。
補完療法画像診断検査
包括的な診断評価のために、内生殖器の解剖学的構造、性腺の位置および形態を評価する超音波検査およびMRI検査。
処置医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化している可能性があります。速やかな医師の診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に恶化した場合は、主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急部门を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46 XX 性腺形成不全 2 C2749215 とは何ですか？
この病症に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XX性分化的一致 2の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む