46,XX 真性半陰陽 SRY陽性
卵巣組織と精巣組織の両方を有する稀な性分化疾患（DSD）です。46,XXの方に見られ、多くの場合、SRY遺伝子が存在しています。治療法にはホルモン療法と、患者さんに合わせた外科的選択肢が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出生時の外性器の異常（性器の性別不明瞭）
(生殖)乳房の発達
(生殖)卵精巣（混合型性腺組織）
(生殖)混合型性腺形成不全による不妊
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容につきましては医学的レビューの実施待ちです。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容につきましては医学的レビューの実施待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化ホルモン療法
ホルモンレベルと代謝物の定期的なモニタリングを行いながら、希望する性別の表現（エストロゲンベースまたはアンドロゲンベースの療法）に基づいた、カスタマイズされたホルモン補充療法です。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
包括的な精神保健サポート
卵精巣性DSD（性分化疾患）患者における、複雑なアイデンティティ形成、潜在的な身体醜形、人間関係の課題、社会的適応に対処する専門的な治療です。
その他の治療選択肢
多職種による内分泌モニタリング
ホルモン機能、性腺の状態、および悪性腫瘍のリスクを追跡するため、内分泌科、遺伝医学、泌尿器科／婦人科の専門医による協調的なモニタリングです。
経過観察性腺組織の管理と再建
妊孕性（妊娠する能力）やホルモン産生を希望する場合は機能的な性腺組織を温存し、リスク評価により正当化される場合は摘出を行うという戦略的アプローチであり、適切な再建術を伴います。
外科手術ピアサポートおよび患者アドボカシーへの接続
孤立感を軽減し、当事者の経験に基づくリソースを提供するために、DSD支援団体、ピアメンター、サポートグループとの橋渡しを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、救急医療を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XX真性半陰陽（SRY陽性）Cn322638とはどのような状態ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XX 真性半陰陽 SRY陽性の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む