46,XY性分化疾患 C2751824
遺伝的、解剖学的、または内分泌学的な要因により、典型的な男性性の発達に変異が生じる病態です。ケアには、医学的、感情的、社会的ニーズに対応する多職種チームが関わります。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
塩分喪失クリーゼ
46,XY性分化疾患（DSD）の一部で見られる、重度の脱水症状と低血圧を伴う命に関わる電解質バランスの崩れです。
緊急：激しい嘔吐、脱力感、失神などの症状がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
性器発育異常（性器の非定型発達）
(生殖器系)非定型的な発達のため、出生時に外性器が男児または女児のいずれであるか明確に判別できない状態です。
頻度: 患者の70〜80%
小陰茎
(生殖器系)出生時における陰茎のサイズが異常に小さく、通常は長さが2.5 cm未満の状態です。
頻度: 患者の50〜60%
停留精巣
(生殖器系)出生前に、一方または両方の精巣が陰嚢内に下降しない状態です。
頻度: 患者の30〜50%
尿道下裂
(生殖器系)尿道の開口部が先端ではなく、陰茎の裏側に形成される状態です。
頻度: 患者の20〜30%
原発性無月経
(生殖器系)女性の表現型を持つ個人において、15歳までに、または月経がなくても3年間経過した後も月経が発来しない状態です。
頻度: 女性表現型を持つ患者の最大90%
性腺形成不全
(生殖器系)十分なホルモンを産生しない可能性のある、発達不全または異常な性腺組織です。
頻度: 患者の40〜50%
思春期遅発または思春期不全
(全身)期待される年齢になっても二次性徴の発達が見られない状態です。
頻度: 患者の60〜70%
不妊症
(生殖器系)性腺機能障害や解剖学的異常により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の60〜80%
低身長
(全身)成長に影響を与えるホルモン要因により、遺伝的ポテンシャルから期待される身長を下回る状態です。
頻度: 患者の15〜20%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種によるDSDチーム医療
包括的で患者中心のケアを提供するため、内分泌科、泌尿器科、婦人科、精神科、遺伝医学が連携したケアを行います。
定期的な評価を伴う併用薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
心理社会的サポートとカウンセリング
感情的適応、アイデンティティの発達、社会的サポートのニーズに対応するための個人および家族向けカウンセリング。
その他の治療選択肢
ホルモン補充療法
割り当てられた性別に基づき、二次性徴の発達と骨の健康を維持するために適切なテストステロンまたはエストロゲン療法を行います。
薬物療法希望に応じた性腺手術
悪性腫瘍のリスクや個人の希望に対処するため、患者からの十分な説明に基づく同意（インフォームド・コンセント）が得られた場合にのみ、性腺摘出術や性器形成術を行います。
外科手術ピアサポートとコミュニティリソース
経験の共有や実践的なガイダンスのために、サポートグループや患者アドボカシー団体とのつながりを提供します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、状態が悪化している可能性があります。早急に医療機関での受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は主治医に連絡するか、緊急診療を受けてください。生命に関わる症状の場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY 性分化疾患（C2751824）とは何ですか？
この病状に関する個別の医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Bouchard C, Chrousos GP. Update on congenital adrenal hyperplasia: from pathophysiology to clinical practice. Nat Rev Endocrinol. 2015;11(10):623-634.
薬剤比較
46,XY性分化疾患 C2751824の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む