46,XY 性分化疾患 副腎および精巣ステロイド合成欠損によるもの C5680187
副腎と精巣の両方におけるステロイド産生に影響を与える病態です。46,XY の方に発生し、副腎不全と非典型的な性分化を引き起こす可能性があります。ホルモン補充療法が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
失塩性副腎クリーゼ
重度の塩分喪失、脱水、副腎機能低下を伴う生命に関わる状態であり、緊急治療が必要です。
嘔吐、脱水、ショック、または虚脱の症状がある場合は、直ちに救急医療を受けてください。
低血糖
コルチゾール欠乏および糖新生障害による血糖値の低下です。
混乱、発汗、または意識消失がみられる場合は、救急医療を受けてください。
性器発育異常（半陰陽）
(泌尿生殖器)男性生殖器の発達が不十分であるため、男性か女性か判別が難しい外性器が存在する状態です。
頻度: 患者の80〜90%
思春期遅発または無思春期
(内分泌)性ホルモンの産生が不足しているため、二次性徴の発現がみられない状態です。
頻度: 患者の90%
高血圧
(心血管)鉱質コルチコイドの蓄積による血圧の上昇です。
頻度: 患者の50〜60%
色素沈着
(皮膚)ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）の上昇により、特に皮膚のしわや粘膜の部分が黒ずむ症状です。
頻度: 患者の40〜50%
倦怠感と脱力感
(全身状態)副腎機能低下およびホルモン不足に起因する、持続的な疲労感と活力の低下です。
頻度: 患者の40〜50%
原発性無月経
(生殖器)この疾患を持つ表現型が女性の患者における、月経の欠如です。
頻度: 患者の60〜70%
成長障害
(内分泌)ホルモン不足に起因する、成長速度の低下と低身長です。
頻度: 患者の40〜50%
吐き気と嘔吐
(消化器)副腎クリーゼ時や電解質バランスの異常によって消化器症状が現れることがあります。
頻度: 患者の15〜25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容の医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイド補充療法
副腎不全に対処し、高値となったACTHを抑制するための生理的糖質コルチコイド補充です。生命を脅かす副腎クリーゼを防ぐため、疾患、手術、外傷時にはストレス投与プロトコルを用いたさまざまな製剤が利用可能です。
ミネラルコルチコイド補充療法
ミネラルコルチコイド欠乏に対するフロリネフの補充と、必要に応じたナトリウムの補給を行います。適切なバランスを維持するため、血圧、電解質、血漿レニン活性を定期的にモニタリングします。
その他の治療選択肢
テストステロン補充療法
男性割り当て患者または男性へ移行する患者に対し、適切な男性化を達成するためのテストステロン補充を行います。複数の投与方法により、患者の好みや代謝に関する考慮事項に基づいた個別化された治療計画が可能になります。
薬物療法緊急副腎クリーゼプロトコル
筋肉内注射用ヒドロコルチゾン、静脈内輸液、および緊急医療連絡先を含む、副腎クリーゼの認識と治療のための緊急プロトコルの実施です。すべての患者と介護者が正式なトレーニングを受けます。
処置遺伝カウンセリング
遺伝形式の説明、再発リスクについての議論、および家族計画に関する懸念に対処するための包括的な遺伝カウンセリングです。出生前診断の選択肢や着床前遺伝学的検査の可能性についての議論を含みます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態悪化を示唆する中等度から重度の症状がある場合は、速やかな医療機関の受診をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関にご連絡いただくか、緊急受診を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
副腎および精巣ステロイド合成障害による46,XY性分化疾患(C5680187)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医療レビュー保留中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. Archives of Disease in Childhood. 2006;91(7):554-563.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018;103(11):4043-4088.
Miller WL. Disorders in the Initial Steps of Steroid Hormone Biosynthesis. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2017;165(Pt A):18-37.
Dessens A, Bryce N, Goh M, et al. Evaluating the Current State of Disorders of Sex Development Care: How Far Have We Come? Journal of Pediatric Urology. 2023;19(2):205-215.
Mendonca BB, Batista RL, Domenice S, et al. Disorders of Sex Development: A Review of the Molecular Genetics and Management. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(8):485-498.
Endocrine Society. Position Statement: Diversity in Sex Development. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2020;105(5):e2193-e2202.
Ahmed SF, Rodie M. Investigation and Initial Management of Ambiguous Genitalia. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2010;24(2):197-210.
Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2019.
Yatsenko SA, Witchel SF. Genetic Approach to Disorders of Sex Development. Molecular Genetics and Metabolism. 2022;136(3):211-221.
World Health Organization. Global Strategy for the Health of Women, Children and Adolescents (2016-2030). WHO Press. 2015.
薬剤比較
46,XY 性分化疾患 副腎および精巣ステロイド合成欠損によるもの C5680187の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む