46,XY性分化疾患（ндроген産生障害による）C5679870
ндрогенの産生が障害された46,XY型の 患者様に起こる疾患です。男性化不十分および性器の発達異常を引き起こします。ホルモン補充療法と支持療法により治療を行います。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急性陰嚢痛
全身症状
(生殖)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
出生時の性器の性別不明確（外性器異常）
(生殖)二次性徴の欠如
(生殖)不妊症
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
テストステロン補充療法
男性化を誘導し二次性徴を維持するための、テストステロンエステルまたはゲルを用いたホルモン補充療法です。用量は、年齢、成長状態、臨床的反応に基づいて個別に調整されます。
定期評価を伴う配合薬レジメン
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
性器再建手術
性別適合手術には、性腺切除術および割り当てられた性別に合わせた性器再建が含まれます。時期は、患者の成熟度と心理社会的準備状況に基づいて決定されます。
その他の治療選択肢
心理社会的サポートとカウンセリング
性同一性、カミングアウト、精神的健康に対処するための、個別療法、家族カウンセリング、ピアサポートのつながりを含む包括的な精神保健サポートです。
心理療法骨密度および代謝のモニタリング
性腺機能低下症およびアンドロゲン欠乏症の長期的な影響を考慮し、骨塩量、脂質プロファイル、および代謝マーカーを定期的に評価します。
経過観察内分泌および性腺のサーベイランス
ホルモンレベル、性腺機能、腫瘍マーカーの生涯にわたるモニタリングです。残存性腺組織の定期的な画像検査および臨床検査評価が含まれます。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46 XY性分化疾患（アンドロゲン産生障害によるもの）C5679870とはどういう意味ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、必ず資格のある医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, et al. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, et al. Disorders of sex development in 46,XY individuals. Endocr Rev. 2019;40(2):405-454.
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenesis and its disorders. Endocr Rev. 2011;32(1):81-151.
Krob G, Springer A, Schwab J, et al. Long-term outcomes in 46,XY disorders of sex development due to androgen biosynthesis defects. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgz340.
薬剤比較
46,XY性分化疾患（ндроген産生障害による）C5679870の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む