孤立性17,20-リアーゼ欠損症による46,XY性分化疾患 C5681470
ステロイド合成に必要な17,20-リアーゼ酵素の欠損を特徴とする珍しい疾患です。46,XYの方に影響を与えます。女性化を引き起こします。ホルモン療法で管理されます。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高血圧
性ステロイド産生経路の閉塞により鉱質コルチコイドが蓄積し、血圧が上昇した状態です。
血圧が180/120 mmHgを超える場合や、激しい頭痛、胸痛などの症状がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
外性器の性別不明確（外性器異常）
(生殖器系)胎児発育中のアンドロゲン産生不足により、外性器が男性とも女性とも明確に判別できない状態です。
頻度: 患者の90〜100%
原発性無月経
(生殖器系)エストロゲン産生の欠乏により、15歳時点または乳房発達から3年以内であっても月経が発来しない状態です。
頻度: 患者の90〜100%
思春期遅発・欠如
(生殖器系)乳房の発達、月経周期、体毛の成長を含む二次性徴の発達が見られない状態です。
頻度: 患者の90〜100%
乳房の発育不全
(生殖器系)卵巣からのエストロゲン産生が不十分なため、乳房の発達が最小限であるか、まったく見られない状態です。
頻度: 患者の85〜95%
不妊症
(生殖器系)卵巣機能および性ホルモン産生の欠如により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者の80〜90%
陰毛の希薄
(生殖器系)アンドロゲン欠乏のため、陰毛の発達が限定的であるか、見られない状態です。
頻度: 患者の70〜80%
子宮発育不全または子宮欠損
(生殖器系)ミュラー管の発達に影響を与えるホルモン要因により、子宮の発達が不十分であるか、子宮がない状態です。
頻度: 患者の60〜70%
疲労感
(全身症状)代謝や身体機能に影響を与えるホルモンバランスの乱れにより、持続的なだるさやエネルギー不足を感じる状態です。
頻度: 患者の30〜40%
低身長
(生殖器系)頻度: 患者の20〜30%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
テストステロンホルモン補充療法
男性化を達成し、男性の二次性徴を維持するための生理的テストステロン補充。治療プロトコルは患者の年齢と発達段階に合わせて調整されます。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
糖質コルチコイド補充療法
副腎の男性ホルモン産生経路も影響を受けている場合、コルチゾール値を維持し副腎機能低下症を防ぐために、低用量の糖質コルチコイド補充が必要となることがあります。
その他の治療選択肢
性腺摘出術および性別適合手術
女性としての養育が選択された場合、腹腔内性腺の外科的切除およびその後の性別適合手術を行います。適応がある場合の膣形成術を含みます。
外科手術性同一性支援サービス
性分化疾患（DSD）特有の課題（性別決定、告知の決定、発達段階全体におけるアイデンティティの探求など）に対応する専門的な心理的支援。
心理療法ステロイド合成経路のモニタリング
酵素機能および経時的な治療の妥当性を評価するための、副腎および性腺ステロイドを含む包括的なホルモンプロファイリング。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が現れ、この状態がさらに悪化している可能性を示唆している場合があります。速やかな医療評価ことをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関への連絡または緊急医療の受診してください。生命を脅かすような症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,X-Y性分化疾患（孤立性17,20-リアーゼ欠損症による）C5681470とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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Hughes IA, Nihoyannopoulos P, Smith AD, et al. British Society for Paediatric Endocrinology and Diabetes (BSPED) Consensus Statement on 46,XY DSD. Arch Dis Child. 2021;106(7):659-668.
薬剤比較
孤立性17,20-リアーゼ欠損症による46,XY性分化疾患 C5681470の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む