46,Xy性分化疾患 精巣17,20-デスモラーゼ欠損症 C1839840
これは、酵素欠損により精巣が十分なテストステロンを生成できない希少な遺伝性疾患です。性器の発達と思春期に影響を及ぼします。治療にはホルモン療法が含まれ、外科手術を伴う場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
高血圧
テストステロン合成の阻害に起因する鉱質コルチコイド前駆物質の蓄積によって引き起こされる血圧上昇です。
血圧が180/120 mmHgを超える場合、激しい頭痛、胸痛、または視覚異常がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
低カリウム血症
蓄積されたステロイド前駆物質による鉱質コルチコイド過剰が原因で、血液中のカリウム値が低下する状態です。
筋肉の脱力、不整脈、または重度の疲労感がある場合は、危険なカリウム値を示している可能性があるため、直ちに医療機関を受診してください。
出生時外性器異常（性器の性別不明確）
(泌尿生殖器)胎児期のテストステロン産生不十分により、外性器が男児・女児のいずれにも明確に一致しない状態です。
頻度: 患者の90-100%
原発性無月経
(泌尿生殖器)15歳時点で、または乳房発達後3年経過しても月経が全く発来しない状態です。
頻度: 患者の90-100%
乳房発育の欠如
(泌尿生殖器)エストロゲン産生不十分により、思春期における乳房組織の発育が見られない（タナー段階1）状態です。
頻度: 患者の85-95%
恥毛の欠如または希薄
(泌尿生殖器)アンドロゲン欠乏により、思春期における恥毛の発育が見られない（タナー段階1）状態です。
頻度: 患者の60-70%
疲労感
(全身)ホルモンバランスの乱れや貧血の可能性に関連する、持続的な倦怠感およびエネルギー低下です。
頻度: 患者の40-50%
小陰茎
(泌尿生殖器)XY核型であるにもかかわらず、胎児期のテストステロン不足により、出生時に陰茎のサイズが異常に小さい状態です。
頻度: 患者の20-30%
成人期における低身長
(筋骨格)骨年齢の遅れや、成長板の閉鎖に対する性ステロイドの影響がないことにより、遺伝的潜在能力を下回る最終成人身長となる状態です。
頻度: 患者の15-25%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
アンドロゲン補充プロトコル
男性の二次性徴および代謝機能の発現・維持を目的として、年齢に適した製剤を用いたテストステロン補充療法を行います。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
形成外科および再建外科
性別の割り当てに応じた陰茎形成術または陰核縮小術を行います。通常、患者が意思決定に関与できるよう思春期以降に実施されます。
その他の治療選択肢
DSD特異的精神療法
文化的配慮に基づいた枠組みの中で、ボディイメージの懸念、スティグマ、人間関係、および性健康に対処する個人および家族療法です。
心理療法成長および思春期の評価
ホルモン療法および外科的介入のタイミングを最適化するため、身長の伸び、骨年齢、思春期の進行度を定期的に評価します。
経過観察妊孕性カウンセリングおよび温存
将来の家族計画の考慮事項や、潜在的な妊孕性温存の選択肢について話し合うための生殖内分泌科の受診です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態において中等度から重度の症状が見られ、悪化の兆候である可能性があり、迅速な医学的評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急医療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
精巣17,20デスモラーゼ欠損症による46,XY性分化疾患（C1839840）とは何ですか？
本疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む