46,XY性分化疾患（精巣ステロイド合成欠損による） C5680186
正常な性ホルモンを精巣が産生できない病態の総称です。これは、非典型的な性器の発達を引き起こす可能性があります。診断には、ホルモン検査と遺伝子検査が行われます。治療法は原因によって異なります。
要点一覧
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺腫瘍のリスク
性腺の発育異常がある場合、性腺芽腫やその他の精巣腫瘍のリスクが増加します。
性腺のしこり、痛み、大きさの変化が見られる場合は緊急の評価が必要であり、定期的なスクリーニングが不可欠です
出生時の外性器の非定型（性器の異常）
(constitutional)胎児期の男性ホルモン産生不足により、外性器が明確に男性または女性のどちらであるか判別できない状態です。
頻度: 患者の90-100%
原発性無月経
(生殖)この疾患を持つ表現型が女性の患者において、15歳時点あるいは無月経期間が3年を超えても月経が発来しない状態です。
頻度: 患者の85-95%
思春期の欠如
(生殖)思春期を迎えるべき年齢になっても、声変わり、顔の体毛、筋肉量の増加などの二次性徴が発現しない状態です。
頻度: 患者の80-90%
性腺を伴う鼠径ヘルニア
(生殖)鼠径管内または大陰唇への精巣の存在であり、しばしば鼠径部や陰唇の腫瘤として現れます。
頻度: 患者の50-70%
女性化乳房
(生殖)アンドロゲン（男性ホルモン）の不足とエストロゲンの不均衡により、表現型が男性の患者に乳房組織が発育する状態です。
頻度: 患者の40-60%
成長スパートの遅延
(constitutional)男性ホルモンによる成長の加速が欠如するため、思春期の成長速度が低下する状態です。
頻度: 患者の50-70%
性同一性障害（性別違和）
(精神)割り当てられた性別、性腺としての性、および性自認の間の不一致に関連する苦痛です。
頻度: 患者の15-30%
筋肉量の低下
(constitutional)タンパク質合成に影響を与えるアンドロゲン不足のため、筋肉組織の発達が未熟な状態です。
頻度: 患者の40-60%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
個別化テストステロン療法
特定の酵素異常と残存ホルモン産生量に基づいた、オーダーメイドのテストステロン補充療法です。注射、ゲル、パッチなど、複数の剤形が利用可能です。
定期フォローアップを伴う薬物治療管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
集学的性別適合手術
性自認に合わせた包括的な再建を行うため、泌尿器科、産婦人科、形成外科のチームが連携して行う外科的アプローチです。
その他の治療選択肢
骨の健康最適化
カルシウムとビタミンDの補充に、荷重運動の推奨を組み合わせることで、慢性的なアンドロゲン欠乏による骨減少症のリスクを軽減します。
食事療法統合型行動健康サポート
DSD（性分化疾患）の状態に一般的に伴う、うつ病、不安、性機能障害、および人間関係の課題に対処するメンタルヘルスサービスの調整を行います。
心理療法縦断的内分泌サーベイランス
定期的な画像検査や臨床検査を用いて、ホルモン値、代謝パラメータ、および性腺の形態を生涯にわたって包括的にモニタリングします。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY性分化疾患（精巣ステロイド合成欠損症によるもの）C5680186とは何ですか？
この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XY性分化疾患（精巣ステロイド合成欠損による） C5680186の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む