46,XY卵精巣性分化疾患 C2697358
46,XY染色体が確認された方に卵巣組織と精巣組織の両方が存在する状態です。性器の形は個人によって大きく異なります。治療方法は個々の状況により異なり、ホルモン療法や手術を含む場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
性腺の良性または悪性腫瘍で、Y染色体物質を持つ人に多く見られます。
緊急：骨盤内の腫瘤、痛み、または急速な増大が見られる場合は、直ちに画像検査および腫瘍学的評価が必要です。
性器発育異常（性器の性別不明瞭）
(生殖)性腺組織の混在により、外性器が男性または女性のどちらであるか明確に判別できない状態です。
頻度: 患者の90-100%
小陰茎
(生殖)遺伝的男性における異常に小さなペニスサイズであり、多くの場合、勃起組織の発育不全を伴います。
頻度: 患者の60-70%
陰核肥大
(生殖)遺伝的女性における肥大した陰核であり、多くの場合、小さなペニスに似ています。
頻度: 患者の40-50%
尿道下裂
(生殖)尿道の開口部が先端ではなく、ペニスの裏側に位置している状態です。
頻度: 患者の50-60%
原発性無月経
(生殖)15歳になっても、または乳房の発達から3年以内に月経が始まらない状態です。
頻度: 患者の60-70%
二次性徴の欠如
(生殖)乳房の発達、体毛、声変わりなど、典型的な思春期の変化が見られない状態です。
頻度: 患者の50-60%
不妊
(生殖)性腺の異常な発達により、受精能力のある配偶子を産生する能力が低下している状態です。
頻度: 患者の70-80%
停留精巣（埋伏精巣）
(生殖)精巣が陰嚢ではなく、腹腔内または鼠径管内に留まっている状態です。
頻度: 患者の40-50%
ホルモンバランスの乱れ
(内分泌)性ホルモン（テストステロン、エストロゲン）の異常値により、表現型の特徴が混在する状態です。
頻度: 患者の60-70%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
性腺手術および性別適合手術
包括的な心理社会的評価に基づき、不要な性腺組織を除去し、性別割り当てに適した外性器を形成する外科的介入です。
用量調整を伴う分子標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
多職種による心理社会的サポート
性同一性、カミングアウトの決定、適応の課題に対処するための、個別療法、家族カウンセリング、ピアサポートを含む包括的な心理的サポートです。
その他の治療選択肢
ホルモン療法
思春期の発達をサポートし代謝の健康を維持するために、性別の割り当てと性腺機能に基づいた適切なホルモン補充療法または抑制療法を行います。
薬物療法性腺腫瘍サーベイランス
性腺組織における悪性腫瘍のリスク増加を考慮し、定期的な画像検査および腫瘍マーカーのサーベイランスを行います。検査頻度は存在する特定の組織型に基づきます。
経過観察妊孕性温存に関するカウンセリング
必要に応じて生殖組織の議論や凍結保存の可能性を検討し、包括的な妊孕性の選択肢について生殖医療専門医への紹介を行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状があり、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関にご連絡いただくか、早めに救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY卵精巣性性分化疾患 C2697358とは何ですか？
この状態に関する個人的な医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XY卵精巣性分化疾患 C2697358の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む