46,XY性逆症1 C2748896
XY染色体を持つ方が性分化の違いにより女性の身体的特徴を示す遺伝的変異です。治療は個別化されており、ホルモン治療や心理的サポートが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
索状性腺に発生する良性または悪性の腫瘍であり、無性細胞腫（ディスジャーミノーマ）への悪性転化の可能性があります。
緊急：骨盤痛、腹部腫瘤、または急激な腹部の腫大が見られる場合は、腫瘍の発生を示唆している可能性があるため、直ちに医師の診察を受けてください。
原発性無月経
(生殖器系)エストロゲンを産生できない機能不全の索状性腺（ストリーク性腺）のため、15〜16歳になっても月経が完全に発来しない状態です。
頻度: 患者の95〜100%
乳房の発達不全
(生殖器系)性腺形成異常によるエストロゲン産生の不足が原因で、思春期に乳房が発達しない状態です。
頻度: 患者の95〜100%
女性型外性器
(生殖器系)染色体性別がXYであるにもかかわらず、腟、子宮頸部、子宮を含め、正常に見える女性型外性器を有している状態です。
頻度: 患者の100%
不妊症
(生殖器系)性腺の欠損または機能不全、および卵母細胞の欠如により、妊娠することが完全にできない状態です。
頻度: 患者の100%
高身長
(全身状態)エストロゲン欠乏により骨端線の閉鎖が遅延し、長管骨の成長が持続するため、成人の身長が過度に高くなる状態です。
頻度: 患者の70〜80%
画像検査での索状性腺
(生殖器系)超音波検査やMRIにおいて、性腺が正常な卵巣や精巣の組織としてではなく、薄い線維性の組織帯として描出される状態です。
頻度: 画像検査を行った患者の80〜90%で検出
高血圧
(循環器系)一部の患者において、潜在的な性腺形成異常に関連している可能性のある血圧の上昇です。
頻度: 患者の10〜20%
混合型性腺形成異常の特徴
(生殖器系)病態内における表現型の多様性を反映し、半陰陽（性器の形成不全や性分化疾患）や部分的な性腺機能を有する患者も存在します。
頻度: 患者の5〜10%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は有資格の医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューが保留中です。]
検査結果は有資格の医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューが保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ホルモン補充療法
性腺形成異常を補い、二次性徴、骨の健康、および代謝機能を維持するための生涯にわたる性ホルモン補充。
第一選択薬による薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
悪性腫瘍リスクのサーベイランス
性腺索（ストレークゴナド）のリスクの高さから、画像検査および生化学マーカーを用いて、性腺芽腫およびその他の性腺悪性腫瘍の定期的なサーベイランスを実施します。
その他の治療選択肢
心理的支援サービス
生涯にわたるアイデンティティの形成、病名の告知に関する懸念、診断への適応に対処する包括的な心理的ケア。
心理療法予防的性腺切除術
悪性腫瘍のリスクを排除するための、性腺索組織または腹腔内性腺の外科的切除。腫瘍発生率が高いため、通常は推奨されます。
外科手術遺伝カウンセリングサービス
患者と家族が遺伝形式を理解し、家族計画の選択肢について話し合い、他の家族への影響を確認するための遺伝カウンセリング。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す、中等度から重度の症状があります。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、主治医に連絡するか、緊急診療を受診してください。生命を脅かす症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46 XY性逆転1（C2748896）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
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薬剤比較
46,XY性逆症1 C2748896の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む