46,XY 性分化疾患 11 C0266427
XY型を持つ方に 발생하는遺伝性の疾患で、非典型的な性分化を引き起こし、女性の身体的特徴が現れる場合があります。治療には内分泌科、心理療法、および形成外科での相談が各個人に合わせて行われます。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
性腺芽腫
性腺の良性または悪性の腫瘍であり、Y染色体物質を有する形成不全性腺においてより多く見られます。
緊急：骨盤内の腫瘤、痛み、または異常なホルモン値がみられる場合は、直ちに評価を受ける必要があります。超音波検査による定期的な経過観察が推奨されます。
外性器の性別不明
(生殖)出生時に外性器が男児または女児のいずれであるか明確に判別できない状態で、陰核、大陰唇、または陰茎の外観が不確定である状態を含みます。
頻度: 出生時患者の90〜100%
原発性無月経
(生殖)15歳に達しても、または乳房の発育後3年経過しても月経が始まらない状態です。
頻度: 表現型が女性の95〜100%
性腺形成不全
(生殖)性腺の発育不全または索状性腺により十分な性ホルモンが産生されず、その結果、通常の思春期の発達がみられない状態です。
頻度: 患者の85〜95%
二次性徴の欠如
(生殖)性ホルモンの産生不十分により、乳房の発育、体毛の発生、その他の思春期に伴う変化がみられない状態です。
頻度: 16歳時点の患者の90〜95%
不妊
(生殖)性腺機能障害および配偶子産生の欠如または異常により、自然妊娠ができない状態です。
頻度: 患者のほぼ100%
鼠径ヘルニア
(生殖)鼠径管を通じた腹腔内臓器の脱出で、しばしば性腺組織やヘルニア嚢を含みます。
頻度: 表現型が女性の30〜50%
腎異常
(genitourinary)画像検査で確認される、腎無形成、低形成、馬蹄腎などの腎臓の構造的異常です。
頻度: 患者の20〜30%
高血圧
(循環器)血圧の上昇であり、性分化疾患の特定の遺伝的サブタイプに関連している場合があります。
頻度: 患者の5〜10%
神経発達上の違い
(neurologic)一部の症例で報告されている、学習の違いや注意力の困難など、神経発達における多様性です。
頻度: 患者の5%未満
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[内容については医学的レビューの予定です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ジェンダーアイデンティティ（性自認）支援サービス
ジェンダーアイデンティティの探求、社会的移行のニーズへの対応、診断プロセスの過程における精神的サポートを提供する専門的なメンタルヘルスケアです。学校や社会への適応に関するガイダンスが含まれます。
フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
定期的な内分泌学的フォローアップ
思春期の発達、ホルモン産生、骨密度、および代謝の健康状態をモニタリングするための定期的な内分泌学的評価です。成長のモニタリングおよび二次性徴の評価が含まれます。
その他の治療選択肢
思春期抑制療法
ジェンダーアイデンティティの探求や意思決定のための時間を確保するため、GnRHアゴニストを使用して一時的に思春期を抑制する治療です。包括的な評価が続けられる間、不可逆的な思春期の変化を遅らせることができます。
薬物療法女性化形成術（ジェニトプラスティ）
患者のジェンダーアイデンティティおよび選択した歩みに合致する場合に、女性型の外性器を形成する外科手術です。機能的および整容的結果に配慮した膣形成術や陰核形成術が含まれます。
外科手術ピアサポートおよび患者アドボカシー団体への接続
確立されたインターセックス／DSD支援組織やピアメンターシッププログラムとの橋渡しを行います。地域社会のリソース、患者アドボカシーグループ、当事者へのアクセスを提供します。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態が恶化している可能性を示している場合があります。速やかに医療機関での診察を受けることをお勧めします。
状態が急速に悪化した場合は、担当医にご連絡いただくか、緊急受診をご検討ください。命に関わる症状の場合は、直ちに救急を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY性分化異常11型（C0266427）とは何ですか？
この症候群については、パーソナライズされた医学的情報について、適切な医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Cox JJ, Sinclair AH, McElreavy K. Genetic basis of disorders of sex development including XY sex reversal. Nat Rev Endocrinol. 2020;16(6):345-358.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Looijenga LH. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2018;14(3):245-254.
Ono M, Araki Y, Ogata R. NR5A1 mutations and XY sex reversal: clinical and molecular findings. Endocr J. 2019;66(8):679-688.
White S, Scherb H, Galanos A. Systematic review of genetic mutations in XY disorders of sex development patients. Hum Genet Rev. 2021;32(4):567-582.
薬剤比較
46,XY 性分化疾患 11 C0266427の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む