46,XY 性分化疾患 2 C1848296
XY型の個体が性腺の発達の違いにより女性特性を示すことがある遺伝子変異です。包括的なケアは、医学的、精神的、および外科的側面に対応します。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖器系)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階で一般的
女性外性器
(生殖器系)恥毛の欠如
(生殖器系)性腺異形成
(生殖器系)原発性無月経
(生殖器系)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
包括的な心理評価
性同一性の評価、認知的機能、情緒的適応、家族のダイナミクスを含む徹底的な心理的評価。介入計画や継続的な支援ニーズのためのベースラインを提供します。
用量調整を伴う標的薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
性腺悪性腫瘍サーベイランス
悪性腫瘍の早期兆候を検出するための、性腺組織の定期的な画像検査（超音波、MRI）と腫瘍マーカーのモニタリング。特定の診断と性腺の位置に基づいたサーベイランスプロトコル。
その他の治療選択肢
テストステロン療法（男性の性同一性の場合）
男性と自認する患者に対し、男性の二次性徴を誘発するためのテストステロン補充療法。ヘマトクリット値、脂質プロファイル、肝機能、心血管系リスク因子の定期的なモニタリングが必要です。
薬物療法男性化性器形成術
患者が自認する男性の性同一性と一致する場合に行われる、陰核形成術または陰茎形成術を含む外科的再建術。尿道延長術、陰嚢形成術、精巣プロテーゼ留置術が含まれる場合があります。
外科手術社会的トランジション支援
名前や代名詞の変更、服装の調整、学校、職場、家族の交流を含む社会的環境のナビゲーションなど、社会的トランジションに対するガイダンスと支援。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示す、中等症状から重い症状があります。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医師に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に危険が及ぶ症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,XY性逆転2型（C1848296）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, et al. Global Disorders of Sex Development Update on Human Genetics and Hormonal Management. Endocr Rev. 2022.
Achermann JC, Domenice S, Bachega TA, Nishi MY, Mendonca BB. Disorders of Sex Development: Molecular Genetics and Clinical Management. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Ostrer H, Huang AS, Coakley F. 46,XY Disorders of Sex Development: Genetic and Clinical Spectrum. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020.
Cox K, Bryce J, Savendahl L, et al. Multicenter Outcomes in Management of Disorders of Sex Development: The I-DSD Registry. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
薬剤比較
46,XY 性分化疾患 2 C1848296の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む