46,Xy性分化疾患6型 C3151064
性分化に関与する遺伝子の変異により、XY染色体を持つ人が女性的な身体的特徴を発症する遺伝性疾患です。
要点一覧
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 生殖
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(生殖)日常生活に大きな支障をきたす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられる
出生時の外性器の性別不明
(生殖)思春期における男性化
(生殖)女性化乳房
(生殖)不妊の原因となる無精子症
(生殖)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
定期フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
思春期誘発療法
慎重な用量漸増プロトコルに従い、エストロゲン製剤またはテストステロン製剤を用いて、性自認に適した思春期のホルモン誘導を制御下で行います。
性腺異形成スクリーニング
性分化疾患でよく見られる性腺芽腫やその他の悪性腫瘍を早期発見するため、性腺組織の定期的な超音波検査および腫瘍マーカーのスクリーニングを行います。
その他の治療選択肢
アイデンティティ発達サポート
健全なアイデンティティの形成を支援し、ボディイメージの懸念に対処し、仲間関係を促進するための、年齢に応じた心理的介入を行います。
心理療法腹腔鏡下性腺切除術
悪性腫瘍を予防しつつ、外科的合併症と回復時間を最小限に抑えるため、癒痕性腺（ストリーク性腺）や異形成性腺を切除する低侵襲な外科的アプローチです。
外科手術骨の健康の最適化
骨密度に影響を与える可能性のあるホルモン欠乏を考慮し、骨格の健康を維持するための荷重運動プログラムおよびカルシウム／ビタミンDの補充を行います。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状がみられ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急の診療を受けてください。生命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
46,Xy Sex Reversal 6（C3151064）とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Hughes IA, Nihoul-Fekete C, Thomas B, Cohen-Kettenis PT. Management of 46 XY disorders of sex development: Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Ostrer H, Huang Y, Wang Z. Genetic basis of 46 XY gonadal dysgenesis and sex reversal. Endocr Rev. 2020.
Berberoğlu M, Çelik N, Aycan Z. Disorders of sex development: clinical approach and management. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019.
Romana M, Goudeau H. SRY gene mutations and 46 XY sex reversal: molecular insights. Nat Genet Med. 2022.
薬剤比較
46,Xy性分化疾患6型 C3151064の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む