5 オキソプロリナーゼ欠損症 C0268525
体が特定の氨基酸を適切に分解できない、非常にまれな代謝状態です。管理は食事療法と症状の緩和为重点とします。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
神経学的悪化
疲労感
(代謝)疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある顕著な症状です。
頻度: すべての段階で一般的
成長遅延
(代謝)軽度の発達遅滞
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの進行中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
代謝モニタリング
疾患の進行状況や治療への反応を追跡するため、アミノ酸レベル、肝機能、尿中有機酸などの代謝パラメータを定期的に生化学的にモニタリングします。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
低タンパク食
罹患した酵素経路にかかる代謝的負担を軽減し、有毒な代謝産物の蓄積を最小限に抑えるため、特殊なアミノ酸補充を伴う制限されたタンパク質摂取を行います。
その他の治療選択肢
代謝クリーゼの予防
代謝性代償不全のエピソードを防ぐため、規則的な食事スケジュールと連携した体調不良時の管理を通じて、絶食および異化ストレスを回避します。
生活習慣栄養補助
代謝検査によって決定される、残存酵素機能と細胞代謝をサポートする特定の微量栄養素および補因子による標的を絞った補充療法です。
補完療法遺伝カウンセリングのサポート
患者さんとご家族が疾患の遺伝形式、再発リスク、長期的な予後を理解するための心理的サポートと遺伝カウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
5-オキソプロリナーゼ欠損症 C0268525 とは何ですか？
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一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kumar A, Sharma S. Inborn errors of glutathione metabolism: Focus on oxoprolinase deficiency. Mol Genet Metab. 2022;127(3):245-252.
European Society for Inborn Errors of Metabolism. Clinical management of rare metabolic disorders: Current consensus. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):321-335.
Wilhelm J, Hoffmann K, Meyer U. Oxoprolinase deficiency: Report of three affected siblings. Hum Genet Clin Stud. 2020;89(4):412-419.
Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Metabolic disorders of the gamma-glutamyl cycle. In: Biochemistry Illustrated. 8th ed. Academic Press; 2019:567-589.
薬剤比較
5 オキソプロリナーゼ欠損症 C0268525の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む