AARS2関連神経変性症（白質脳症を伴う場合と伴わない場合）Cn381455
神経系の変性を引き起こす進行性の遺伝性疾患で、白質の異常を伴うことがあります。管理は、症状の緩和と支持療法に重点を置いています。
要点一覧
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
焦点発作から全般性けいれんまで、さまざまなタイプの発作が繰り返されます。
5分以上続く発作、または初めての発作の場合は、直ちに救急医療を受けてください。
嚥下障害
飲み込みが困難になり、窒息のリスクや栄養上の問題につながる可能性があります。
頻繁にむせる場合や、水分や固形物の飲み込みに困難がある場合は直ちに受診してください。
小脳性運動失調
(neurologic)協調運動やバランスが進行性に失われ、歩行のふらつきや微細運動の困難が生じます。
頻度: 80-90%の患者
痙縮
(neurologic)筋肉の硬直や緊張が時間とともに悪化し、多くの場合、腕よりも脚に強く影響します。
頻度: 70-80%の患者
認知機能低下
(neurologic)記憶力、推理力、知的機能が進行性に失われ、認知症に進展することがあります。
頻度: 60-70%の患者
末梢神経障害
(neurologic)神経の損傷により、手足のしびれ、ピリピリ感、または焼けるような痛みが生じます。
頻度: 30-40%の患者
視覚障害
(neurologic)視神経の萎縮や視覚路に影響を及ぼす白質異常により、視力が進行性に失われます。
頻度: 25-35%の患者
構音障害
(neurologic)発声に使用する筋肉の筋力低下や協調運動障害により、ろれつが回らない、または発話が遅くなります。
頻度: 25-35%の患者
不随意運動
(neurologic)時間の経過とともに発症する可能性のある、振戦（ふるえ）、ジストニア、舞踏運動などの不随意運動です。
頻度: 10-20%の患者
疲労
(constitutional)休息をとっても改善しない、持続的なだるさとエネルギーの欠乏です。
頻度: 15-25%の患者
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査・評価
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
神経学的経過観察プログラム
疾患の進行を追跡し治療介入の指針とするための、定期的なMRI画像検査、神経発達評価、および神経生理学的検査です。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
抗てんかん薬療法
ミトコンドリア毒性を最小限に抑えるよう選択された適切な抗てんかん薬を使用した発作管理です。
その他の治療選択肢
リハビリテーション療法プログラム
運動機能障害や痙縮に対処し、機能的能力を維持するための理学療法および作業療法の組み合わせです。
理学療法神経心理学的サポート
認知機能低下、行動の変化、および情緒的適応に対する認知評価および治療的介入です。
心理療法支持的統合療法
QOL（生活の質）と精神的健康を維持するための、音楽療法、芸術療法、およびリラクセーション技法です。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
中等度から重度の症状が見られ、この状態の悪化を示している可能性があります。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、緊急医療を受けてください。命に関わる症状がある場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Aars2関連神経変性症（白質脳症ありまたはなし）Cn381455とは何ですか？
この状態に関する医学的な情報は、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビューの準備中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Dallabona C, et al. Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations. Neurology. 2014;82(22):1993-2001.
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薬剤比較
AARS2関連神経変性症（白質脳症を伴う場合と伴わない場合）Cn381455の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む