アベータアミロイドーシス イタリア型 C3888308
APP遺伝子変異による遺伝性脳アミロイド血管症。家系内で遺伝する。出血性脳卒中を引き起こす可能性がある。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
拘束型心筋症
アミロイドの浸潤により心筋が硬化し、心臓が十分に血液を満たす能力が損なわれる状態です。
胸痛、重度の息切れ、または失神発作がある場合は、緊急医療を受けてください。
労作時呼吸困難
心臓病変や肺アミロイド沈着により、活動時に息切れが生じる状態です。
息切れが急に悪化した場合や、安静時にも呼吸困難がある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
不整脈
心臓の刺激伝導系へのアミロイド浸潤により、心拍のリズムが異常になる状態です。
動悸、頻脈、または失神がある場合は、緊急医療を受けてください。
タンパク尿
(腎臓)腎糸球体へのアミロイド沈着により尿中に過剰なタンパク質が排泄される状態で、しばしば泡立ち尿として現れます。
頻度: 患者の60〜80%
末梢神経障害
(neurologic)神経障害により、しびれ、ピリピリ感、または灼熱痛を引き起こし、通常は手足から始まります。
頻度: 患者の30〜50%
自律神経障害
(neurologic)不随意の神経系機能の障害により、起立性低血圧、消化器症状、または異常な発汗を引き起こします。
頻度: 患者の20〜40%
眼周囲の紫斑
(皮膚)アミロイド沈着による血管の脆弱化が原因で、目の周りに紫色のあざができる症状です。
頻度: 患者の15〜25%
巨舌症
(消化管)アミロイドの浸潤により舌が腫大・肥厚し、側面に歯痕が見られる状態です。
頻度: 患者の20〜30%
疲労感と倦怠感
(constitutional)多臓器の病変により、日常生活に支障をきたす持続的な疲労と全身の脱力感が生じます。
頻度: 患者の70〜90%
肝腫大
(消化管)アミロイド沈着による肝臓の肥大で、通常は身体診察や画像検査で発見されます。
頻度: 患者の30〜40%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
フォローアップを伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
肝移植
肝移植は、異常蛋白産生の主な原因を取り除くことで、Val30Metおよびその他のTTRバリアントに対する根本的な治療法であり続けています。進行した神経障害が現れる前の早期の移植により、治療成績が向上します。
RNA干渉療法
パチシランとイノテルセンは主要な治療の進歩であり、異なる分子メカニズムを通じてTTR産生を大幅に抑制します。これらの治療法は、移植と併用、または移植の代替として使用できます。
その他の治療選択肢
ジフルニサル安定化療法
高用量ジフルニサルはNSAIDの特性を利用して、ダイマー-ダイマー界面でTTR四量体を安定化させます。臨床試験により、この転用医薬品による神経障害の進行遅延が示されています。
薬物療法神経学的進行評価
妥当性の確認されたスコアリングシステムを用いた定期的な神経学的検査により、疾患の進行と治療に対する反応を追跡します。心拍変動や発汗検査を含む自律神経検査は、補完的なデータを提供します。
経過観察自律神経症状の管理
水分と塩分の摂取量の増加、弾性着衣、体位変換などの生活習慣の変更は、起立性低血圧の管理に役立ちます。少量の食事を頻回に摂ることは、自律神経障害による食後低血圧症状を軽減します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態の悪化を示唆する可能性がある中等度から重度の症状です。速やかな医学的評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療提供者にご連絡いただくか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Abeta Amyloidosis Italian Type C3888308とは何ですか？
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Revesz T, Holton JL, Lashley T, et al. Genetics and molecular pathogenesis of familial amyloid polyneuropathy and cerebral amyloid angiopathy. Brain Pathology. 2009;19(2):277-286.
Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Advances in Neurology. 1995;66:1-14.
Planté-Bordeneuve V, Said G. Familial amyloid polyneuropathy. Neurology Asia. 2006;11:25-32.
Berk JL, Suhr OB, Obici L, et al. Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy: a randomized clinical trial. JAMA. 2013;310(24):2658-2667.
Andersen CB, Stangis M, Zidar J, et al. European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society Guideline on management of familial amyloid polyneuropathy. European Journal of Neurology. 2006;13(1):56-62.
Gertz MA, Benson MD, Dyck PJ, et al. Classification and diagnosis of amyloid neuropathy. Neurology. 1995;45(10):1871-1880.
Yin Y, Li G. TTR-FAP gene silencing and tafamidis treatment in familial amyloid polyneuropathy: a meta-analysis. Amyloid. 2020;27(3):189-195.
Hawkins PN, Merlini G, Palladini G. Light chain and transthyretin amyloidosis. Best Practice & Research Clinical Haematology. 2015;28(2-3):159-174.
American Academy of Neurology. Practice parameter: guidelines for the diagnosis of dementia and Alzheimer's disease. Neurology. 2007;69(20):2000-2001.
Matsumura M, Yamashita Y, Ando Y, et al. Consensus and new perspectives on familial amyloid polyneuropathy in Japan. Amyloid. 2019;26(2):70-76.
薬剤比較
アベータアミロイドーシス イタリア型 C3888308の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む