心筋細胞プラコグロビン染色異常 C4531185
心臓の心筋細胞間の接着に重要なタンパク質における異常なパターン。この所見は、特定の遺伝性心疾患の診断によく使用されます。
要点一覧
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 循環器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
動悸
心臓が速く打つ、バタバタと波打つ、または不規則に感じる感覚。
胸痛、息切れ、または失神を伴う場合は、直ちに受診してください。
失神
突然の意識消失で、多くは異常な心拍リズムが原因となります。
生命に関わる不整脈の兆候である可能性があるため、失神発作が起きた場合は必ず救急受診してください。
心室性不整脈
心室に起因する不規則な心拍で、心電図(ECG)で検出可能です。
症状がある場合や繰り返す場合は、直ちに医師の診察が必要です。
疲労感
(全身)日常生活に影響を及ぼす、持続的なだるさとエネルギーの欠如。
頻度: 50-60%の患者
労作時呼吸困難
(呼吸器系)身体活動時や運動時の息切れ。
頻度: 40-50%の患者
めまい(頭がボーとする感覚)
(神経系)意識を失うことなく、ふらついたり失神しそうになったりする感覚。
頻度: 35-45%の患者
胸痛
(循環器系)胸部の不快感や痛みで、心筋虚血に関連している可能性があります。
頻度: 15-25%の患者
末梢性浮腫
(循環器系)体液の貯留により、脚、足首、または足に生じる腫れ。
頻度: 10-20%の患者
運動耐容能低下
(全身)身体運動や激しい活動を行う能力の低下。
頻度: 45-55%の患者
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容の医学的レビュー保留中。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ベータ遮断薬療法
心筋細胞に影響を及ぼすデスモゾーム蛋白異常のある患者において、不整脈のリスクと心臓への負担を軽減するため、ベータアドレナリン作動性遮断薬を用いた薬物療法を行います。
疾患管理とモニタリング
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
運動制限と運動内容の変更
心臓へのストレスを軽減するための構造化された運動制限であり、特に疾患の進行を悪化させる可能性のある競技スポーツや高強度の持久系スポーツを避けます。
その他の治療選択肢
植込み型除細動器(ICD)
生命に関わる心室不整脈のリスクが高い患者に対するデバイスの植込みであり、継続的なモニタリングを提供し、必要な場合には自動で除細動を行います。
処置定期的な心臓画像検査と遺伝カウンセリング
疾患の進行をモニタリングするための定期的な心エコー検査および心臓MRI検査と、遺伝子検査ならびに影響を受ける血縁者の家族スクリーニングを組み合わせます。
経過観察抗不整脈薬療法
ベータ遮断薬単独ではコントロールできない再発性不整脈を有する患者に対し、ソタロールやアミオダロンなどの追加の薬剤が処方されることがあります。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4531185 心筋細胞プラコグロビン染色異常とは何ですか?
この状態の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Corrado D, Perrotta C, Basso C, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and stratification of risk. Eur Heart J. 2020;41(14):1414-1427.
Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria. Eur Heart J. 2010;31(7):806-814.
Delmar M, McKenna WJ. The cardiac desmosome and arrhythmogenic cardiomyopathies: from gene to disease. Circ Res. 2010;107(6):700-714.
Austin KM, Trembley MA, Chandler SF, et al. Molecular mechanisms of arrhythmogenic cardiomyopathy. Nat Rev Cardiol. 2019;16(9):519-537.
Camerlin JL, Saffitz JE. Plakoglobin localization in normal and diseased heart tissues. J Mol Cell Cardiol. 2014;67:113-122.
Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2015;36(41):2793-2867.
Baman TS, Ilg KJ, Gupta SK, et al. Prevalence and predictors of sudden cardiac death in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a meta-analysis. J Cardiovasc Electrophysiol. 2021;32(2):291-298.
Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation. 2006;113(14):1807-1816.
Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:45.
Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301-e372.
薬剤比較
心筋細胞プラコグロビン染色異常 C4531185の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月27日. · 編集方針を読む