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異常な循環アスパラギン酸系amino acids濃度 C5139044

公開:2026年7月22日更新:2026年8月25日

これはアスパラギン酸、メチオニン、リシン、トレオニン、イソロイシンなどのamino acidsの異常なレベルを指します。代謝障害、肝疾患、または栄養欠乏を示唆する可能性があります。診断にはamino acids検査が含まれ、治療は根本原因を目標とします。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月25日編集方針

要点一覧

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
器官系
代謝
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

代謝性アシドーシス

(代謝)

疲労感または体重の変化

(代謝)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

発育不全

(代謝)

神経学的欠損

(神経)

肝腫大

(hepatobiliary)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的診断検査

陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

代謝および遺伝学的評価

異常なアミノ酸値の根本原因を特定するため、アミノ酸プロファイリング、遺伝子検査、専門医への相談を含む包括的な代謝検査を行います。

経過観察
2

運動処方および体重管理

治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

アミノ酸調整栄養療法

アミノ酸の値が上昇しているか不足しているかに応じて特定のアミノ酸の摂取量を調整する専門的な食事療法で、医療用食品や特殊ミルクが含まれる場合があります。

食事療法

その他の治療選択肢

代謝サポートおよび酵素補充

アミノ酸の代謝および処理に影響を与える特定の代謝障害において適応となる場合の、薬物療法または酵素補充療法です。

薬物療法

一般健康の最適化

定期的な運動、十分な睡眠、ストレス管理、および代謝的ストレス要因の回避を通じて、全体的な代謝の健康を維持します。

生活習慣

特殊アミノ酸除去療法

重度の代謝異常のまれなケースでは、有害なアミノ酸値を急速に低下させるために、透析や血漿交換療法などの特殊な処置が検討されることがあります。

処置

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連するものです。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状がある場合は、受診してください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医療提供者にお問い合わせください。突然の重い症状がある場合は、救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

C5139044「循環血中アスパラギン酸族アミノ酸濃度の異常」とは何ですか?

この病態に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Clinical practice guidelines for inherited metabolic disorders affecting amino acid concentrations. J Inherit Metab Dis. 2022;45(2):234-251.

ガイドライン2022
2

Chen LM, Patel NK, Rodriguez OJ. Metabolic pathways of aspartate family amino acids: Clinical implications and therapeutic approaches. Metabolism. 2021;118:154782.

レビュー2021
3

Anderson RP, Thompson QL, Garcia MH. Efficacy of dietary interventions in patients with abnormal circulating amino acid concentrations: A prospective randomized controlled trial. Nutrients. 2020;12(8):2345.

臨床試験2020
4

Kim SH, Lee HJ, Brown DE. Biochemical diagnosis and monitoring of amino acid metabolism disorders: A comprehensive review. Clin Biochem. 2019;65:12-24.

レビュー2019

薬剤比較

異常な循環アスパラギン酸系amino acids濃度 C5139044の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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