血中グリシン濃度異常 C5139043
神経機能とタンパク質合成に重要なアミノ酸であるグリシンが、血液中で異常な濃度で存在している状態です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作（けいれん）
神経系に対するグリシンの興奮作用に起因する、反復性の発作エピソード。
新しい発作や悪化する発作が見られた場合は、直ちに救急医療を受診してください。
昏睡
重度の代謝クリーゼの症例における、昏迷から深い昏睡に及ぶ意識障害。
昏睡は救急医療を要する緊急事態です。直ちに救急サービスを呼んでください。
嗜眠および疲労感
(neurologic)持続的な倦怠感、エネルギー不足、および覚醒度の低下。グリシン代謝異常の患者によく見られます。
頻度: 患者の70〜80%
筋緊張低下
(neurologic)乳幼児における四肢のだらけた状態や首の座りの悪さを引き起こす、筋肉の緊張低下。
頻度: 患者の65〜80%
嘔吐
(消化管)脱水症状や代謝異常の一因となる、頻繁な嘔吐のエピソード。
頻度: 患者の40〜55%
哺乳障害
(消化管)罹患乳児によく見られる、哺乳力の弱さ、食事の拒否、または嚥下（飲み込み）困難。
頻度: 患者の45〜60%
発達遅滞
(neurologic)お座り、歩行、発語などの発達マイルストーンの達成の遅れ。
頻度: 患者の50〜65%
運動失調
(neurologic)協調運動やバランスの喪失により、歩行や微細運動の遂行が困難になる状態。
頻度: 患者の15〜25%
成長障害（発達不全）
(constitutional)十分な栄養摂取にもかかわらず、体重増加および成長が不十分である状態。
頻度: 患者の20〜30%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
グリシン豊富食品の取り入れ
正常なグリシンレベルを維持するため、ボーンブロス（骨から出汁をとったスープ）、コラージェン源、特定のタンパク質などのグリシンが豊富な食品を戦略的に摂取します。
食事指導および身体活動プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
アミノ酸レベルのモニタリング
食事療法への適切な反応を確認し、過剰補正を防ぐため、グリシンおよび関連するアミノ酸濃度の定期的なモニタリングを行います。
その他の治療選択肢
睡眠衛生の改善
グリシンには睡眠の質の向上や概日リズムのサポートにおける効果が示されているため、睡眠の質と時間を最適化します。
生活習慣コラーゲンペプチド療法
代替のグリシン源としてのコラーゲンペプチドの補給により、肌、関節、結合組織に対する追加的な効果をもたらします。
補完療法薬剤比較
血中グリシン濃度異常 C5139043の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む