循環ヒスチジン濃度の異常 C4023662
ヒスチジンは、体内のタンパク質を作るための氨基酸の構成要素です。異常な濃度は、特定の代謝障害や腎臓の障害で起こることがあります。治療方法は、根本原因を特定し、それに対処することによります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
不整脈
心臓の電気伝導に影響を与える電解質異常により、異常な心拍リズムや動悸が生じる状態です。
胸痛、激しいめまい、または息切れを伴う動悸がある場合は、直ちに救急医療を受診してください。
錯乱
蓄積された代謝副産物による重度の代謝性脳症を示す、精神的混乱や見当識障害が生じる状態です。
突然の錯乱が生じた場合、または意識消失を伴う場合は、直ちに救急医療を受診してください。
疲労感と倦怠感
(constitutional)細胞のエネルギー産生に影響を与えるアミノ酸代謝障害により、持続的なだるさとエネルギー低下を感じる状態です。
頻度: 患者の70〜80%
食欲不振
(消化管)空腹感を調節する経路に影響を及ぼす代謝異常により、食欲が低下する状態です。
頻度: 患者の50〜60%
吐き気
(消化管)胃腸管の刺激や代謝異常に起因する、嘔吐感を催す状態です。
頻度: 患者の40〜50%
集中困難
(neurologic)異常なヒスチジン代謝に起因する神経伝達物質の不均衡により、物事に集中したり注意力を維持したりすることが困難になる状態です。
頻度: 患者の20〜30%
発疹または皮膚の乾燥
(皮膚)皮膚細胞のターンオーバーに影響を与えるヒスチジン代謝障害により、発疹、乾燥、刺激感などの異常な皮膚変化が生じる状態です。
頻度: 患者の15〜25%
気分変動
(neurologic)ヒスタミン経路の障害に関連して、イライラ感や軽度の抑うつなど、原因不明の気分の変化が生じる状態です。
頻度: 患者の15〜20%
小児の発育遅延
(constitutional)タンパク質合成および成長因子におけるヒスチジンの役割に起因し、小児において身体的な成長や発達が障害される状態です。
頻度: 患者の10〜20%
筋肉のピクつき
(neurologic)代謝障害に続発する電解質バランスの乱れにより、不随意の筋肉の動きやピクつきが生じる状態です。
頻度: 患者の5〜10%
嘔吐
(消化管)代謝異常による重度の胃腸刺激に起因し、胃内容物が勢いよく排出される状態です。
頻度: 患者の30〜40%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容は医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
バランスの取れたタンパク質の摂取
ヒスチジンの十分な摂取を確保するため、赤身肉、乳製品、卵、植物性タンパク質などの高品質なタンパク質源を適切に摂取します。十分なタンパク質摂取は、正常なヒスチジン代謝をサポートします。
行動・栄養療法
治療選択肢については、有資格の医療従事者にご相談ください。
アミノ酸プロファイルの評価
血漿および尿中のアミノ酸の網羅的分析により、ヒスチジン異常の特定パターンを特徴づけ、潜在的な代謝異常や栄養失調を特定します。
その他の治療選択肢
標的アミノ酸補充療法
臨床検査によって欠乏が確認された場合の、ヒスチジンの処方による補充。ヒスチジン枯渇の重症度および根本的な原因に合わせて投与量を調整します。
薬物療法N-アセチルシステインによるサポート
グルタチオン合成およびアミノ酸代謝経路をサポートする抗酸化物質の補充。細胞代謝におけるヒスチジンの利用効率を最適化するのに役立ちます。
補完療法代謝機能評価
ヒスチジン異常の二次的原因を特定し、治療の進捗をモニタリングするための、肝機能・腎機能検査、炎症マーカー、および栄養状態の評価。
経過観察医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
異常な循環血中ヒスチジン濃度（Abnormal Circulating Histidine Concentration C4023662）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Arnold GL, et al. Clinical management of amino acid disorders. American College of Medical Genetics and Genomics Guidelines. Genet Med. 2020;22(11):1789-1801.
Saudubray JM, et al. Inborn errors of amino acid metabolism. In: Metabolic Disease: Foundations of Clinical Management. 3rd ed. Springer; 2022:145-198.
Hoshino T, et al. Histidine metabolism disorders: a systematic review and meta-analysis of clinical outcomes. J Inherit Metab Dis. 2019;42(5):820-835.
Matsumoto I, et al. Dietary histidine supplementation in patients with histidinemia: a prospective cohort study. Mol Genet Metab. 2018;123(2):128-134.
Singh RH, et al. Nutritional management of amino acid metabolic disorders: position statement of the Society for Inherited Metabolic Disorders. JIMD Rep. 2021;58(1):81-96.
Nyhan WL, et al. Abnormalities of amino acid metabolism. In: Atlas of Inherited Metabolic Diseases. 4th ed. McGraw-Hill; 2020: Chapter 12.
Camp KM, et al. Consensus clinical management guidelines for histidinemia and related disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):18.
WHO Technical Report Series 1033. Guidelines on nutritional requirements and dietary management of metabolic disorders. Geneva: World Health Organization; 2019.
Sturman JA. Histidine. In: Erdman JW, et al., eds. Present Knowledge in Nutrition. 11th ed. Wiley-Blackwell; 2020:337-352.
薬剤比較
循環ヒスチジン濃度の異常 C4023662の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む