循環メチオニン濃度の異常 C4023665
血液中の必須アミノ酸であるメチオニンの値が異常である状態です。肝癌や代謝障害に関連している場合があります。食事療法と根本原因の治療により、この状態の管理有所帮助します。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
けいかん発作（てんかん発作）
脳内の制御されない電気活動により、痙攣発作や意識消失を引き起こす状態です。
5分以上続く発作や、怪我を伴う発作が起きた場合は、直ちに救急医療を受けてください。
血栓症
静脈や動脈に異常な血栓が形成され、重要臓器への血流が遮断される可能性があります。
血栓の可能性をしめす急激な腫れ、痛み、または息切れがある場合は、直ちに医療機関を受診してください。
成長遅延
(constitutional)小児期における身体の成長と発達の障害であり、年齢に対して平均を下回る身長と体重をもたらします。
頻度: 60-70%の患者
発達遅滞
(neurologic)歩行、言語、微細運動スキルなどの発達のマイルストーンの達成が遅れることです。
頻度: 50-60%の患者
独特な体臭
(皮膚)メチオニン代謝異常により、呼気、尿、または汗に特徴的なカビ臭さや硫黄のような臭いが生じます。
頻度: 50-65%の患者
認知機能障害
(neurologic)知的機能の低下や学習困難が生じ、学業や日常活動に影響を及ぼします。
頻度: 45-55%の患者
哺乳障害・摂食障害
(消化管)食欲不振、摂食拒否、または経口摂取の困難により、十分な栄養摂取ができなくなる状態です。
頻度: 40-50%の患者
白内障
(ophthalmologic)目の自然な水晶体が濁り、進行性の視力低下を引き起こす疾患です。
頻度: 10-15%の患者
骨粗鬆症
(筋骨格)骨の健康に影響を与えるメチオニン代謝の異常により、骨密度が低下し、骨折のリスクが高まります。
頻度: 5-10%の患者
行動上の問題
(精神)多動、注意欠陥、攻撃性、その他の行動変化が日常の機能に影響を及ぼします。
頻度: 15-25%の患者
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階にあります。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
ビタミンB群の補充
メチオニン代謝をサポートし、高値のホモシステイン値を下げるための高用量ビタミンB6、B12、および葉酸の補充療法。
行動療法および栄養療法
治療の選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。
メチオニン制限食
赤肉、乳製品、卵などの高メチオニン食品を減らす一方で、メチオニンを含む植物性タンパク質を十分に摂取します。
その他の治療選択肢
ホモシステイン値の追跡調査
ホモシステイン値をモニタリングし、食事療法や治療介入に対する反応を評価するための定期的な血液検査。
経過観察心血管系リスクの低減
高ホモシステインに関連する血管合併症を軽減するための、運動プログラム、禁煙、および血圧管理。
生活習慣ベタインの補充
ホモシステインからメチオニンへの再メチル化をサポートするための、ビートやホウレンソウからの食事性ベタインの摂取、またはサプリメントによる補充。
食事療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4023665 異常血中メチオニン濃度とは何ですか？
この状態に関する医学情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics and genomic guidelines for evaluation and management of homocystinuria. Genet Med. 2020.
Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency. GeneReviews. 2019.
World Health Organization. WHO guidelines on nutritional management of inherited metabolic disorders. Geneva: WHO; 2019.
Camp KM, Lloyd-Puryear MA, Huntington KL, et al. Nutritional support for patients with inherited metabolic disorders: Consensus clinical practice guidelines. Mol Genet Metab. 2022;135(2):95-108.
Mudd SH, Levy HL, Kraus JP. Disorders of transsulfuration. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2021;2007-2056.
Garcia Segarra N, et al. Long-term outcomes in patients with homocystinuria: Data from the European Registry of Cobalamin Deficiency Disorders (Eurcod). J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1189-1200.
Society for Inherited Metabolic Disorders. Position statement on newborn screening for aminoacidopathies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):506-519.
Huemer M, Diodato D, Schwahn B, et al. Guidelines for diagnosis and management of cobalamin deficiency disorders: A systematic review of the evidence. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):306.
Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. 3rd ed. London: Hodder Arnold; 2022. Chapter 15: Homocystinuria.
National Institutes of Health. Office of Rare Diseases Research. Homocystinuria information page. NIH; 2023.
薬剤比較
循環メチオニン濃度の異常 C4023665の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む