異常な循環バリン濃度 C4023656
これは、筋肉の代謝に関与する氨基酸であるバリン濃度の異常を指します。不均衡は、遺伝的要因または食事の問題から生じることがあり、根本的な原因に基づいて対処されます。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 軽度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発達遅滞
子供において、発達のマイルストーン（節目）の達成が予想よりも遅い状態です。
早期介入が極めて重要であるため、子供に発達の遅れが観察された場合は直ちに医療機関での評価を受けてください。
疲労
(constitutional)日常生活に支障をきたす、持続的な倦怠感およびエネルギーの不足です。
頻度: 患者の70〜80%
食欲低下
(消化管)食事への関心が低下し、食物摂取量が減少することです。
頻度: 患者の50〜60%
吐き気
(消化管)嘔吐したいという欲求を伴う、不快なむかつき感です。
頻度: 患者の40〜50%
体重増加不良
(constitutional)十分なカロリー摂取にもかかわらず、体重が増加しにくい、または健康的な体重を維持できない状態です。
頻度: 患者の45〜55%
イライラ感
(neurologic)フラストレーションを感じやすく、気分が変わりやすくなる状態です。
頻度: 患者の40〜50%
無気力
(constitutional)だるさ、眠気、注意力の低下がみられる状態です。
頻度: 患者の35〜45%
集中困難
(neurologic)注意を集中させたり、思考の明晰さを維持したりすることが困難になることです。
頻度: 患者の15〜25%
嘔吐
(消化管)胃の内容物が口から勢いよく排出されることです。
頻度: 患者の15〜25%
筋力低下
(neurologic)筋肉の強度が低下し、身体活動が困難になることです。
頻度: 患者の5〜10%
診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定される必要があります。[医療レビュー中のコンテンツです。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[医療レビュー中のコンテンツです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
分枝鎖アミノ酸制限食
医療用栄養製品や慎重な食品選択を通じて、バリンやその他の分枝鎖アミノ酸を制限する専門的な食事管理です。バリン値をコントロールしながら栄養欠乏を防ぐための詳細な計画が必要です。
生活習慣の改善と食事療法
保存的管理および生活習慣の改善で十分な場合があります。症状をモニタリングしてください。
血漿アミノ酸分析
食事療法を導くため、バリンおよびその他の分枝鎖アミノ酸の血中濃度を頻回に検査・モニタリングします。検査結果は医療用栄養フォーミュラの調整に活用されます。
その他の治療選択肢
チアミン補充療法（治験的）
チアミン反応性の分枝鎖アミノ酸代謝異常が疑われる患者に対する、高用量チアミン（ビタミンB1）の試用です。一部の代謝疾患は、ビタミンB補酵素のサポートにより改善を示します。
薬物療法急性代償不全に対する透析
食事療法や内科的管理では不十分な急性代謝クリーゼの際、蓄積した分枝鎖アミノ酸を急速に除去するための緊急治療介入です。
処置代謝ストレス管理
絶食の回避、感染リスクの管理、一定のタンパク質摂取の維持など、代謝ストレスを最小限に抑えるための生活習慣の改善です。精神的および身体的ストレスは代謝クリーゼを引き起こす可能性があります。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
血中バリン濃度異常（C4023656）とは何ですか？
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening: a blueprint for the future - a call for a national agenda. Genet Med. 2020;22(1):3-5.
Hurst M, Fang W, Stadler D. Maple syrup urine disease: pathogenesis and treatment. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):569-589.
Kölker S, Cavedon K, Martinez A, et al. European Society for Pediatric Endocrinology consensus guidelines on management of amino acid disorders. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):G1-G28.
Sparks SE, Arnold K, Mariani J, et al. Meta-analysis of dietary interventions in maple syrup urine disease. Mol Genet Metab. 2019;128(3):364-375.
Muelly ER, Moore GJ, Bunce SC, et al. Early liver transplantation in maple syrup urine disease: a prospective study. J Pediatr. 2020;218:121-127.e3.
Kelley RI, Vockley J, Bolanis M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics consensus statement on the diagnosis and management of maple syrup urine disease. Genet Med. 2018;20(4):365-376.
Fischer J, Ghosh A, Longo R. Inborn Errors of Metabolism: From Neonatal Screening to Metabolic Disorders. 3rd ed. Oxford University Press; 2021.
Waisbren SE, Cederbaum S, Wappner R, et al. Consensus clinical management guidelines for maple syrup urine disease. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):196.
Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Maple Syrup Urine Disease. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews. University of Washington; 2020.
WHO. Rare Diseases: Global Atlas of Rare Diseases. World Health Organization; 2021.
薬剤比較
異常な循環バリン濃度 C4023656の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む