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性分化の異常 C4022996

公開:2026年7月22日更新:2026年8月27日

性特征の非定型的な発達を伴う病態で、多くの場合、遺伝的または染色体の因子が原因となります。身体的発達や生殖能力に影響を与える可能性があります。管理は個別化されています。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月27日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q55.9
ICD-11
LA00.0
器官系
生殖
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(生殖)

時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

外性器不明瞭

(生殖)

思春期遅発

(生殖)

不妊症

(生殖)

ホルモンバランスの乱れ(テストステロン値の異常)

(生殖)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

標準的な診断検査

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

生活習慣の改善および食事介入

治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。

生活習慣
2

遺伝カウンセリング

患者さんとご家族が、性決定異常の遺伝的側面とその影響を理解できるよう支援する専門的なカウンセリングです。

心理療法
3

遺伝子検査および核型検査

特定の性決定異常を特定するための、包括的な染色体解析および遺伝子検査です。

経過観察

その他の治療選択肢

ホルモン評価と管理

個人のニーズに応じた適切な身体的発達をサポートするための評価と、必要に応じたホルモン補充療法です。

薬物療法

サポートグループへの参加

性の発達の多様性の影響を受ける個人やご家族のための、ピアサポートグループとのつながりです。

心理療法

多職種による評価

個別化されたケアプランを作成するための、内分泌科、泌尿器科、婦人科、心理学の専門家による包括的な評価です。

処置

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連する症状现れます。予期しない症状、重い症状、または急速に悪化する症状の場合は、医療機関を受診してください。- 症状が続く場合や悪化する場合は、かかりつけの医療提供者にお問い合わせください。突然の重い症状がある場合は、緊急の治療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

C4022996 異常性決定とは何ですか?

この疾患に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.

ガイドライン2014
2

Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Latronico AC. Disorders of sex development: 45,X/46,XY mosaicism. Nat Rev Endocrinol. 2012;8(10):634-637.

レビュー2012
3

Kulle A, Krude H, Riepe FG. Long-term outcome of children with disorders of sex development. Horm Res Paediatr. 2017;87(6):358-366.

臨床試験2017
4

Pasterski V, Prentice P, Hughes IA. Impact of the consensus statement on intersex: a meta-analysis. J Pediatr Urol. 2015;11(4):186-191.

メタアナリシス2015

薬剤比較

性分化の異常 C4022996の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

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