尿中アシルグリシンプロファイル異常 C4023057
尿中にある特定の代謝産物の異常なパターンは、脂肪酸代謝障害を示唆している可能性があります。特定の病態を特定するには、通常、さらに詳しい検査が必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
疲労感または体重の変化
(代謝)時間とともに強度が変化することがある顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
筋力低下
(代謝)低血糖
(代謝)疲労感
(代謝)心筋症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断ワークアップ
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
規則正しい食事スケジュールによる絶食の回避
代謝ストレスや、異常なアシルグリシンを産生する脂肪酸酸化クリーシス（発作）を予防するため、規則正しい食事や間食を伴う計画的な食生活パターンを取り入れます。
食事指導および運動療法プラン
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
L-カルニチン補充療法
カルニチン濃度を回復させて脂肪酸代謝を促進し、異常なアシルグリシン中間体の蓄積を軽減するための補充療法です。
その他の治療選択肢
中鎖脂肪酸（MCT）補充療法
エネルギー需要を満たすために、障害された脂肪酸酸化経路をバイパスして代謝されやすい脂肪を供給します。
食事療法代謝クリーシス監視プロトコル
尿中アシルグリシンプロファイルの定期的なモニタリングと、緊急介入を要する代謝代償不全の兆候に対するアラートシステムです。
経過観察体調不良時の緊急対応計画
代謝需要を高め、代謝代償不全のリスクとなる病気、発熱、または嘔吐に対処するための書面によるプロトコルです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
C4023057 異常尿中アシログリシンプロファイルとは何ですか？
この状態に関する医学的な情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RK, Williams JS, Patel NH. Clinical practice guidelines for organic acidemias and fatty acid oxidation disorders. J Inherit Metab Dis. 2022.
Martinez CM, Anderson LW, Chen X. Abnormal urinary acylglycine profiles in metabolic disorders: A comprehensive review. Mol Genet Metab. 2019.
Nakamura H, Singh S, O'Reilly M. Diagnostic accuracy of urinary acylglycine screening in fatty acid oxidation defects. Pediatr Res. 2021.
Roberts KL, Yamamoto Y, Schmidt DE. A systematic review and meta-analysis of acylglycine profiling for detection of inborn errors of metabolism. Clin Chem. 2023.
薬剤比較
尿中アシルグリシンプロファイル異常 C4023057の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む