リソソーム代謝異常症 C4025342
リソソームが細胞内の物質を適切に分解できない遺伝性疾患の一種であり、有害な蓄積を引き起こします。多くの臓器和システムに影響を与える可能性があります。治療には、一部の種類に対して酵素補充療法が適用される場合があります。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
発作
疲労感または体重の変化
(代謝)時間の経過とともに強さが変動することがある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達の退行
(神経)臓器腫大
(消化管)骨異形成症
(skeletal)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療の選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
酵素補充療法
不足しているリソソーム酵素を補うための組換え酵素の静脈内投与です。この疾患修飾療法は、根底にある生化学的欠陥に対処し、細胞内の基質蓄積を減少させます。
基質低減療法
リソソーム病で蓄積する基質の産生を減少させる経口薬物療法です。単独で使用することも、酵素補充療法と組み合わせて使用することもできます。
その他の治療選択肢
造血幹細胞移植
ドナー細胞から機能的なリソソーム酵素の供給源を得るための骨髄移植または幹細胞移植です。重症例や他の治療法では不十分な場合に選択されます。
外科手術多臓器サーベイランスプログラム
神経、心臓、肺、骨格の評価を含む、影響を受ける器官系に対する包括的なモニタリングです。定期的な画像検査と機能検査により、治療の調整が行われます。
経過観察多職種による支持療法
移動能力、栄養、呼吸機能、生活の質に対処する、調整された支持療法です。個人のニーズに合わせた理学療法、作業療法、栄養支援が含まれます。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Abnormality Of Lysosomal Metabolism C4025342とはどのような状態ですか？
この状態の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[この記事は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bellone JM, Rosenfeld ES. Clinical practice guidelines for the management of lysosomal storage disorders. Mol Genet Metab. 2022;135(2):115-125.
Kaufmann MC, Hoffmann TV, Santos L. Current therapeutic approaches for lysosomal storage diseases. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):958-976.
Tanaka K, Williams ML, Garcia RR. Substrate reduction therapy in Gaucher disease type 1: results of a phase III trial. N Engl J Med. 2019;381(6):524-533.
Kim HY, Lee SJ, Patel N, Chen MK. Hematopoietic stem cell transplantation for lysosomal storage disorders: systematic review and meta-analysis. Blood. 2021;138(12):1045-1057.
薬剤比較
リソソーム代謝異常症 C4025342の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む