アブルッツォ・エリクソン症候群 C1844862
脳の発達と顔貌に影響を与える珍しい遺伝性症候群です。 患者さんは通常、発達支援のために多診療科によるケアを必要とします。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(congenital)頭蓋顔面異常
(congenital)難聴
(congenital)性器異常
(congenital)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査一式
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
多職種による経過観察
この稀少な症候群において、成長パターン、思春期の進行、発達の節目を追跡するため、遺伝医学、内分泌内科、発達の専門家による定期的なモニタリングを行います。
運動処方と体重管理
治療選択肢については、資格を持つ医療従事者と相談する必要があります。
成長ホルモン療法
成長ホルモン分泌不全が確認された場合、患児の正常な成長と発達をサポートするために補充療法が適応されることがあります。
その他の治療選択肢
発達および教育的支援
本症候群に関連する潜在的な学習障害、発達遅滞、および社会情緒的課題に対処するための早期介入サービスと教育的配慮を行います。
心理療法筋骨格系の介入
停留精巣の管理、側弯症のモニタリング、必要に応じた関節可動域訓練などの骨格的特徴に対処するための理学療法を行います。
理学療法家族の遺伝カウンセリング
遺伝形式、再発リスク、生殖に関する選択肢を理解するため、患者本人および家族を対象とした遺伝カウンセリングサービスを提供します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アブラッツォ・エリクソン症候群 C1844862 とは何ですか？
この病状に関しては、資格のある医療提供者にご相談ください。個人に最適な医療情報については、[コンテンツは医学的レビュー待ちです]。
一般薬剤比較
アブルッツォ・エリクソン症候群 C1844862の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む