無肢症・脚変形和白内障症候群 C1855523
稀な先天性疾患で、出生時より脚の奇形和白内障を認めます。骨格系と視覚の発達に影響を与えます。治療には整形外科的介入、白内障手術、および支持療法を行います。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- 先天性
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(congenital)日常生活に著しい支障をきたす重大な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
脚の変形
(筋骨格)白内障
(眼科)内反足
(筋骨格)橈側形成不全
(筋骨格)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの対象です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
四肢再建術および整形外科的手術
矯正骨切り術、骨延長術、または関節再建術を通じて、下肢の骨格変形、脚長差、構造的異常に対処するための外科的介入です。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
眼科的外科介入
視力を回復させるための眼内レンズ挿入を伴う白内障摘出術で、関連する眼の異常に対する治療と組み合わされることがあります。
その他の治療選択肢
歩行訓練およびモビリティトレーニング
四肢の変形を考慮し、安全な歩行、バランス訓練、機能的な移動動作の適応に焦点を当てた専門的な理学療法です。
理学療法眼科的経過観察
進行性の白内障、屈折異常、および視力を脅かすその他の合併症をモニタリングするための定期的な眼科検査です。
経過観察心理社会的サポートおよびカウンセリング
身体イメージへの懸念、慢性疾患への適応、および目に見える身体的差異に関連する社会的課題に対処するメンタルヘルスサポートです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。速やかに医療機関での評価を受けることをお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、医療機関に連絡するか、緊急の診察を受けてください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
下肢欠損変形・白内障症候群(C1855523)とは何ですか?
この病状に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Thompson RJ, Williams KL. Clinical practice guidelines for rare limb malformations with ocular involvement. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez-Perez LM, Chen NX, Anderson SR. Congenital skeletal malformations associated with cataract: A systematic review. Clin Genet. 2020.
Nakamura H, Okonkwo AO. Novel approaches to managing congenital limb defects with ophthalmologic manifestations: Phase II trial. Trials. 2021.
Patel VM, Johansson BA, Liu C. Surgical and medical interventions for limb reduction defects combined with ocular abnormalities: Meta-analysis of published evidence. J Pediatr Orthop. 2023.
薬剤比較
無肢症・脚変形和白内障症候群 C1855523の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月27日. · 編集方針を読む