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内因子欠乏症 C4021641

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

胃がビタミンB12の吸収に必要なタンパク質を作り出せない状態のことです。治療しないと貧血や神経障害を引き起こします。B12注射为主要な治療法です。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
K76.9
ICD-11
DA00.0
器官系
消化管
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

倦怠感

(消化管)

腹痛または吐き気

(消化管)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、明らかな症状です。

頻度: すべての段階で一般的

舌炎

(消化管)

末梢神経障害

(消化管)

貧血

(消化管)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

シアノコバラミン注射

内因子欠損を迂回し、血清ビタミンB12値を十分に維持するための、定期的な筋肉内または皮下ビタミンB12注射。

薬物療法
2

消化器疾患の管理

治療選択肢については、有資格の医療従事者とご相談ください。

生活習慣
3

高用量経口シアノコバラミン

内因子が存在しない場合でも受動拡散により吸収される可能性がある、大量の経口ビタミンB12補充。

薬物療法

その他の治療選択肢

血清ビタミンB12および血液学的モニタリング

治療の適切性を評価するための、全血球計算(CBC)、ビタミンB12値、メチルマロン酸、ホモシステインなどの定期的な血液検査。

経過観察

ビタミンB12が豊富な食品の摂取

薬物療法と並行して全体的なビタミンB12状態を維持するため、ビタミンB12強化食品や動物性食品の摂取を奨励します。

食事療法

内因子抗体検査

内因子欠損の病因を確認し、他のビタミンB12吸収不良の原因と鑑別するための診断検査。

処置

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連する症状。突然の発現、重症化、または急速に悪化する場合は、速やかに医療機関を受診してください。- 症状が持続하거나悪化する場合は、医療機関にご連絡ください。突然の重篤な症状がある場合は、緊急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

欠乏性内在因子 C4021641とはどのようなものですか?

この状態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的なレビュー待ちです。]

一般的な情報

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Shevell MI, Rosenblatt DS. Consensus guidelines for the management of congenital cobalamin deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2022.

ガイドライン2022
2

Wongthong S, Jitpiboon S, Kaojaroen S. Intrinsic factor and cubilin in vitamin B12 absorption: mechanisms and clinical implications. Clin Rev Allergy Immunol. 2021.

レビュー2021
3

Martinelli V, Ferretti F, Bianchi E, et al. Long-term outcomes of early-onset cobalamin deficiency due to intrinsic factor mutations: a multicenter prospective cohort study. Lancet Haematol. 2023.

臨床試験2023
4

Patel D, Nair PM, Cruz-Herrera A, et al. Systematic review and meta-analysis of genetic causes of megaloblastic anemia presenting in childhood. Blood Rev. 2020.

メタアナリシス2020

薬剤比較

内因子欠乏症 C4021641の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

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この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。

医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。

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