短縮外側ディネイン腕の欠損 C2750161
一次性纤毛運動障害の一構成要素である、纤毛の外側ディネイン腕に影響を与える異常です。これは、纤毛運動不良を引き起こし、反复する呼吸道感染症や鼻洞の問題につながります。対症支持療法により症状の管理を行います。
要点一覧
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 器官系
- 呼吸器
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
反復性副鼻腔炎
(呼吸器)息切れまたは咳
(呼吸器)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
慢性気管支炎
(呼吸器)粘液線毛クリアランス異常
(呼吸器)内臓逆位を伴う気管支拡張症
(呼吸器)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準については、有資格の医療従事者が判断する必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
検査結果の解釈については、有資格の医療従事者が行う必要があります。[内容については医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
去痰薬治療
外側ダイニン腕の欠損により線毛不随運動が障害されている患者において、呼吸器分泌物を希釈し、その排出を促進するための去痰薬の使用。
呼吸療法および管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
聴覚検査
原発性線毛機能不全症における慢性中耳炎に関連する難聴を検出し、モニタリングするための定期的な聴力評価。
その他の治療選択肢
環境制御対策
線毛クリアランスが低下した患者において、呼吸器症状を悪化させる可能性のあるタバコの煙、大気汚染物質、アレルゲンの回避。
生活習慣機能的内視鏡下鼻副鼻腔手術
内科的治療に反応しない慢性副鼻腔炎患者において、閉塞した副鼻腔を開窓し、ドレナージを改善するための外科的介入。
外科手術高頻度胸壁振動法
慢性的な呼吸器病変を有する患者において、気道内の粘稠な分泌物をほぐして移動させるために、ベストなどの振動デバイスを使用すること。
理学療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
外側ダイニンアームの欠失・短縮（Absent Shortened Outer Dynein Arms、C2750161）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。［内容は医学的レビュー待ちです。］
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bush AW, Leigh MW, et al. Diagnosis and Management of Primary Ciliary Dyskinesia: An Official Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2023.
Knowles MR, Zariwala M, Leigh MW. Primary Ciliary Dyskinesia: Tyrosine Kinase Defects and Dynein Arm Structure. Respir Med. 2021.
Sibila O, Perea L, Rodrigo-Troyano A. Clinical Outcomes in Patients with Outer Dynein Arm Deficiency: A Prospective Cohort Study. Thorax. 2022.
Horani A, Ferkol TW, Rosenstein M. Molecular Genetics of Dynein Arm Defects: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Invest. 2020.
薬剤比較
短縮外側ディネイン腕の欠損 C2750161の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む