ACADVL関連 重症新生児期発症 心臓・多臓器不全 CN381400
脂肪酸処理を障害する遺伝性代謝疾患です。新生児に重症の心臓および多臓器の問題を引き起こします。集中的な多診療科によるケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- false
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
疲労感または体重の変化
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化している場合は、直ちに救急医療を受診してください。
突発性心停止
低血糖
(代謝)心筋症
(代謝)肝腫大
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
標準的インターベンショナル手技プロトコル
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
緊急心機能安定化
強心薬による補助や、必要に応じた機械的循環補助装置を用いた心機能障害の急性期管理。基礎にある代謝異常に対処しながら、末梢臓器の灌流を維持することを目的とします。
専門的代謝栄養療法
長鎖脂肪酸を避けつつ、代替エネルギー源として中鎖脂肪酸（MCT）の補充を行う、個別化された栄養サポートです。十分なカロリー供給のために胃ろう栄養が必要になる場合があります。
その他の治療選択肢
ミトコンドリア支持療法
細胞のエネルギー産生をサポートし、障害された組織への代謝的ストレスを軽減するためのコエンザイムQ10およびL-カルニチンの補充。脂肪酸酸化異常症における潜在的な有用性がエビデンスにより支持されています。
薬物療法多臓器機能モニタリング
心臓、肝臓、腎臓、神経機能の包括的なモニタリング（定期的な心エコー検査、臨床検査、神経発達評価を含む）。
経過観察遺伝カウンセリングと家族支援
再発リスク、出生前検査の選択肢、家族計画の決定に関して、罹患したご家族に対する専門的な遺伝カウンセリング。重症児をケアする負担に対処するための心理的サポートを行います。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重大な合併症または生命を脅かす可能性のある合併症の手がかりです。即時の医学的評価が必要です。
次のような症状がある場合は、直ちに救急医療を受診してください：呼吸困難、胸痛、突然の激烈な頭痛、意識消失、突然の脱力感または痺れ、または体内出血の兆候。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
ACADVL関連重症早発型心臓 및 複合臓器不全 Cn381400とは何ですか？
この状態に関する個人的な医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Bonnefont JP, Ruitenbeek W, Wanders RJ. Clinical practice guidelines for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):490-506.
Spiekerkoetter U, Mayatepek E, Korall H. Cardiac manifestations in patients with very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2020;130(2):112-119.
Houten SM, Violante S, Ventura FV. The biochemistry and clinical presentation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Pediatr. 2018;193:21-29.
Touma EH, Charron R, Gelb BD. Early-onset cardiac failure in VLCAD deficiency: clinical course and genetic basis. Cardiology. 2021;144(5):187-195.
薬剤比較
ACADVL関連 重症新生児期発症 心臓・多臓器不全 CN381400の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けるのを遅らせたりしないでください。
医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む