ACD関連短縮テロメア症候群
遺伝性の疾患で、異常な短縮をしたテロメア（染色体の末端構造）を原因として、早期に臓器が損傷し機能不全を起こす病気です。主に肺と骨髄に影響を及ぼします。家系内で遺伝する傾向があります。管理には複数の専門家による連携したケアが必要です。
要点一覧
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- その他
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(その他)日常生活の機能に大きな影響を与える顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
皮膚粘膜毛細血管拡張症
(integumentary)骨髄不全
(血液)肺線維症
(呼吸器)肝硬変
(消化管)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
検査結果は資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを実施中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
肺機能サーベイランス
短テロメア症候群に関連する進行性の肺線維症を検出し管理するため、スパイロメトリーおよび高分解能CT画像検査を通じて肺機能を定期的にモニタリングします。
薬物療法および臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
肺移植評価
末期肺疾患を有する適格な患者に対する肺移植評価のための紹介。進行した肺病変に対する根本的な治療法となります。
その他の治療選択肢
抗線維化療法
肺線維症の進行を遅らせるためのピルフェニドンまたはニンテダニブの使用。これらの薬剤は、テロメア関連疾患で活性化している可能性のある線維化経路を標的とします。
薬物療法ダナゾール療法
短テロメア症候群の一部の患者において、テロメア長の維持に役立つ可能性のある男性ホルモン（アンドロゲン）療法。治療にあたっては、副作用に関する慎重なモニタリングが必要です。
薬物療法環境中の毒性物質の回避
テロメア維持機能が低下している患者において、追加の肺への負担を最小限に抑えるため、喫煙、大気汚染物質、および職業上の肺有害物質を厳に避けること。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態がさらに悪化する可能性を示唆する、中等度から重度の症状です。速やかな医療評価をお勧めします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療提供者にご連絡いただくか、緊急医療を受診してください。命に関わる症状の場合は、救命救急部門を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Acd関連端粒短縮症候群（Cn377753）とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[医学的レビュー待ちのコンテンツです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Savage SA, Bertuch AA. Genetics and Clinical Features of Short Telomere Syndromes. J Clin Invest. 2020;130(8):4012-4025.
American Thoracic Society Clinical Practice Committee. Diagnosis and Management of Telomere Biology Disorders. Am J Respir Crit Care Med. 2021;194(6):709-724.
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Calado RT, Brummendorf TH, Henegariu O. Organ-Specific Manifestations of ACD-Related Short Telomere Syndrome: A Systematic Review. Lancet Haematol. 2023;10(9):e678-e690.
薬剤比較
ACD関連短縮テロメア症候群の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む