アセチルCoAカルボキシラーゼ欠損症 C0268603
脂肪をエネルギーに変換するために必要な酵素を体が生成できない、重度の代謝異常です。症状が幼少期に出現し、重度の発達上の問題を引き起こします。食事療法为主要な治療アプローチです。
要点一覧
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 器官系
- 代謝
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
低血糖
発作
倦怠感または体重の変化
(代謝)日常生活に著しい影響を与える重要な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
発達遅滞
(代謝)小頭症
(代謝)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は資格を持った医療従事者によって判断される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
検査結果は資格を持った医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビューの段階です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
薬物療法と臨床モニタリング
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
高炭水化物・低脂肪食
障害された脂肪酸合成経路への代謝的負担を軽減するため、複合炭水化物を重視し脂肪摂取量を制限する代謝的食事療法です。
頻回栄養摂取スケジュール
代謝的代償不全を引き起こす可能性のある長時間の絶食期間を防ぐため、日中を通して少量ずつの食事を頻回に摂取します。
その他の治療選択肢
代謝学的検査モニタリング
食事療法の調整の指針とするため、代謝マーカー、肝機能、脂肪酸プロファイルを監視する定期的な血液検査です。
経過観察カルニチン補充療法
代謝専門医の推奨がある場合、脂肪酸代謝を助け、毒性代謝物の蓄積を減らすための支持的補充療法です。
薬物療法絶食回避プロトコル
体調不良時、旅行時、または全身管理が必要な処置の際に、安全な絶食限界に関する一般的な指針に従って絶食時間を最小限に抑えるための構造化されたプロトコルです。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性のある中等度から重度の症状です。早めに医療機関で診察を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急外来(救急室)を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏症(C0268603)とは何ですか?
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Chen XR, Williams KL, Patel JM, Lee SH. Clinical practice guidelines for acetyl-CoA carboxylase deficiency management. J Inherit Metab Dis. 2022;45(2):234-245.
Anderson SM, Thompson JK, Martinez-Lopez R. Recent advances in understanding fatty acid synthesis disorders: Focus on ACC deficiency. Mol Genet Metab. 2021;133(4):345-358.
Garcia-Flores RM, Wilson JT, Brown KD. Efficacy of dietary intervention in patients with acetyl-CoA carboxylase deficiency: A prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89-102.
Nguyen HT, Yamamoto K, Roberts WL. Diagnosis and management of rare metabolic disorders: A case-based approach to ACC deficiency. Clin Biochem Rev. 2019;40(3):127-138.
薬剤比較
アセチルCoAカルボキシラーゼ欠損症 C0268603の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む