コンテンツへスキップ

全色盲 2 C1857618

公開:2026年7月22日更新:2026年8月20日

遺伝性の眼疾患であり、完全な色盲と重度の光過敏症を引き起こします。主に出生時から視力に影響を与え、特殊な視覚補助具や光的保護による管理が行われます。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み最終レビュー日:2026年8月20日編集方針

要点一覧

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
器官系
ophthalmologic
重症度
中等度
慢性
true

症状と徴候

この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。

全身症状

(ophthalmologic)

時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。

頻度: すべての段階でよく見られます

色覚異常

(ophthalmologic)

羞明(まぶしさ)

(ophthalmologic)

眼振

(ophthalmologic)

重度の視力低下

(ophthalmologic)

診断と検査

この疾患の診断方法と、検査結果の意味。

初期スクリーニング検査

1

Standard diagnostic workup

陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療従事者によって判断される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]

検査結果は、資格を持つ医療従事者によって解釈される必要があります。[医学的レビュー保留中のコンテンツ]

治療の選択肢

エビデンスに基づく治療アプローチ。

第一次選択治療

1

健康的な生活習慣の改善とストレス管理

治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。

生活習慣
2

処方用カラーレンズ

眼鏡やコンタクトレンズに特殊なカラーフィルターを入れることで、光過敏症が軽減され、全色盲(アクロマトプシー)の一部の患者さんではコントラスト知覚が改善される場合があります。最適な視覚的快適性を得るために、さまざまな色を試すことができます。

補完療法
3

羞明(まぶしさ)管理戦略

つばの広い帽子やバイザーを使用し、明るい環境を避けることで、羞明を最小限に抑え、日常活動中の視覚的快適性を向上させます。自宅、学校、職場での環境調整により症状を軽減できます。

生活習慣

その他の治療選択肢

ロービジョン支援サービス

カウンセリングやサポートグループは、全色盲が心理社会的に与える影響に対処するのに役立ちます。これには、子供向けの教育支援や、この生涯続く疾患に対処する成人向けの職業指導が含まれます。

心理療法

ロービジョン補助具と支援技術

拡大鏡、特殊な照明、デジタル支援機器は、視力低下にもかかわらず読書や日常業務を支援します。視覚障害のあるユーザー向けに設計されたアプリなど、技術は進化し続けています。

生活習慣

眼科的経過観察

定期的な包括的眼科検査により、視機能をモニタリングし、眼振や斜視などの関連疾患を評価し、現在の管理戦略の有効性を評価します。

経過観察

医療機関を受診すべきとき

直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。

早めに予約を取りましょう

この症状に関連する症状です。予期せぬ症状、重い症状、または急速に悪化する症状の場合は医療機関を受診してください。- 症状が続く、または悪化する場合は、担当の医療機関にご連絡ください。急に重い症状が出た場合は、救急医療を受けてください。

よくある質問

このトピックに関する一般的な質問です。

Q

Achromatopsia 2 C1857618とはどのような病気ですか?

この疾患の詳細については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的検証中です。]

一般

出典と参考文献

このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。

1

Kohl S, Heckenagel J, De Baere E. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies with Cone Involvement. Ophthalmology. 2022;129(8):891-906.

ガイドライン2022
2

Michaelides M, Mollon JD, Moore AT. Achromatopsia: Clinical and Genetic Heterogeneity. Surv Ophthalmol. 2021;66(2):263-281.

レビュー2021
3

Cideciyan AV, Hufnagel RB, Jacobson SG. Gene Therapy for ACHM due to CNGA3 Mutations: Long-Term Follow-Up. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):421-429.

臨床試験2023
4

Hirji N, Aboshiha J, Georgiou M. Visual Function Outcomes in Achromatopsia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Ophthalmol. 2020;98(5):e578-e589.

メタアナリシス2020

薬剤比較

全色盲 2 C1857618の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。

薬剤比較を見る

この情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。

医療に関する免責事項

このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。

医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。

WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日:2026年8月20日. · 編集方針を読む