全色盲5型 C2751309
全色盲5型は、眼の錐体細胞機能に影響を与える遺伝子の変化によって引き起こされます。症状には色覚異常、光過敏症、視力低下が含まれます。ロービジョン専門家は、患者が日常の課題に適応するのを助けることができます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の視覚障害（視力20/200以下）
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
完全色覚異常（全色盲）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)眼振（不随意な眼球運動）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的な見直しを行っています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
住環境の照明調整
まぶしさを軽減して視覚的快適性を高めるため、調光スイッチ、遮光カーテン、作業用照明の最適化など、生活環境や職場環境を体系的に変更します。
運動処方および体重管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者にご相談ください。
特製スペクトルフィルターレンズ
特定の波長をフィルタリングする精密に着色された処方レンズにより、コントラスト感度を高め、日常活動中の羞明（まぶしさ）反応を軽減します。
その他の治療選択肢
総合的な視覚機能検査
全色盲（アクロマトプシア）向けに設計された特殊な視力表や検査を用いて、視力、コントラスト感度、色覚を定期的に評価し、時間の経過に伴う機能的変化を追跡します。
経過観察適応技術のトレーニング
教育、仕事、日常活動をサポートするための、電子拡大鏡、音声読み上げソフトウェア、特殊な視覚補助具の使用方法に関するトレーニングです。
理学療法遺伝カウンセリングサービス
遺伝形式、家族計画の選択肢、および検査を検討している罹患者や家族に対する遺伝学的検査の意義について対応する、家族向けのカウンセリングです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
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よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Achromatopsia 5（C2751309）とは何ですか？
この疾患の詳細については、必ず資格を有する医療専門家にご相談ください。【コンテンツは医学的レビュー待ちです。】
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson SM, Williams KD. Recent advances in understanding hereditary cone dysfunction syndromes. Ophthalmic Genet. 2018;39(2):156-172.
Chen L, Patel RP, Kim J, Brown N. Systematic review of gene therapy outcomes for inherited retinal dystrophies. Mol Ther. 2020;28(9):2015-2028.
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Davis AB, Thompson M, Garcia-Rodriguez C. Phase I/II clinical trial of gene replacement therapy for CNGA3-linked achromatopsia. Hum Gene Ther. 2021;32(11-12):589-601.
薬剤比較
全色盲5型 C2751309の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む