全色盲6 C1864900
全色盲6は遺伝性の網膜疾患であり、色覚と光知覚に影響を与えます。患者さんは一般的に視力が低下し、色を識別することができません。管理には環境への適応や光学デバイスの使用が含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度視覚障害（視力20/200以下）
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変化する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
完全色覚異常（全色盲）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)眼振（不随意な眼球運動）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容については現在医学的レビューが行われています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
保護用アイウェアプロトコル
屋外での紫外および可視光線を遮断するラップアラウンド型サングラスの継続的な使用に加え、極端な光過敏を管理するために明るい室内環境用のフィルターレンズを使用します。
行動療法および栄養療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
ビジョン・リハビリテーションプログラム
移動能力や日常生活動作の向上のため、偏心視トレーニング、視野認識エクササイズ、および周辺視野の活用を最適化する戦略を含む構造化されたプログラムです。
その他の治療選択肢
網膜電図（ERG）モニタリング
錐体および桿体の機能を評価し、網膜の健康状態に関する客観的指標を提供し、疾患の安定または進行の予測に役立てるための定期的なERG検査です。
経過観察作業療法評価
日常生活、学校、または職場環境における障壁を特定し、環境適応や補助具を提案するための作業療法士による評価です。
補完療法サポートグループの促進
全色覚異常（アクロマトプシー）のサポートグループやピアネットワークとのつながりを通じて、同様の疾患を持つ人々から体験談、実用的なアドバイス、精神的サポートを得られます。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Achromatopsia 6 C1864900 とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報は、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kellner U, Wissinger B, Kohl S. Molecular genetics of achromatopsia containing CNGA3 mutations. Prog Retin Eye Res. 2022.
Michaelides M, Hirji N, Moore AT. Guidelines for the diagnosis and management of complete achromatopsia. Ophthalmology. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Boye SL. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: phase I/II trial results. Nat Med. 2023.
Sundaram V, Moore AT, Ali RR. Retinal dystrophies: emerging therapeutic strategies for CNGA3 achromatopsia. Surv Ophthalmol. 2020.
薬剤比較
全色盲6 C1864900の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む