全色盲7 C4225297
全色盲7は、網膜の錐体細胞が正常に機能しなくなるまれな遺伝性の目の病気です。その結果、色が見えない、日中に見えにくい、不随意の眼球運動といった症状が現れます。支持療法により、残された視力を最大限に活かすことができます。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重度の視覚障害（視力20/200以下）
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強弱が変わる可能性のある、明らかな症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
完全色覚異常（全色盲）
(ophthalmologic)羞明（光過敏）
(ophthalmologic)眼振（不随意な眼球運動）
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[内容について医学的レビューを予定しています。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
健康的な生活習慣の改善とストレス管理
治療選択肢については、資格を持った医療従事者と相談する必要があります。
光過敏の管理
帽子や日傘の使用、まぶしい環境の回避、および適切な色つきレンズの着用を組み合わせた、光過敏に対処するための個別化された戦略の立案。
ロービジョン補助具の訓練
視力低下にもかかわらず読書能力や近見作業を維持するための、手持ちルーペ、置き型ルーペ、電子読書端末の使用に関する指導。
その他の治療選択肢
眼振の手術的評価
著しい眼振が視力を損なう場合や異常な頭位を引き起こす場合に、斜視外科医による矯正手術の可能性についての評価。手術の目的は眼振の頻度を減らし、視機能を改善することです。
外科手術年次眼科健診
屈折検査、散瞳眼底検査、および関連する眼疾患の検出と矯正度数の維持を確認するための画像検査を含む、包括的な年1回の眼科検査。
経過観察教育支援サービス
拡大教材、視覚課題のための時間の延長、優先的な座席の配置など、適切な配慮を提供するための学校および教育システムとの連携。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
アクロマトプシア7型（C4225297）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、有資格の医療専門家にご相談ください。[内容は医学レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Sundaram V, Moosajee M, Webster A. Clinical practice guidelines for the management of achromatopsia. Br J Ophthalmol. 2021.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A. A review of achromatopsia genetics and emerging therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2022.
Koch K, Diel C, Michalakis S. Gene therapy for CNGA3-linked achromatopsia: phase I/II clinical trial results. Nat Med. 2020.
Zobor D, Rath M, Wissinger B. Visual function in achromatopsia: a systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2019.
薬剤比較
全色盲7 C4225297の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む