全色盲9型 Cn230071
全色盲9型は、稀な遺伝性の網膜疾患で、遺伝子の変異が錐体光受容体に影響を与えることで引き起こされます。完全色覚消失、光への過敏症、視力の低下をもたらします。現在のところ根治治療法はなく、遮光レンズや視覚補助具による対症療法が一般的です。
要点一覧
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 器官系
- ophthalmologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(ophthalmologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある自覚症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
視力低下
(ophthalmologic)全色覚異常（全色盲）
(ophthalmologic)羞明（まぶしさ）
(ophthalmologic)眼振
(ophthalmologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
Standard diagnostic workup
陽性結果: 診断基準は、有資格の医療従事者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、有資格の医療従事者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
生活習慣の改善および食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
色つきレンズ療法
特別に処方された色つきレンズは羞明（まぶしさ）を軽減し、全色盲（アクロマトプシア）の患者さんの視機能を改善する可能性があります。これらはさまざまなフィルター濃度の眼鏡やコンタクトレンズとして利用できます。
ロービジョンリハビリテーション
単眼鏡、電子ルーペ、特殊な読書補助具などの補助具の評価を含む、体系的なロービジョンリハビリテーションプログラムです。
その他の治療選択肢
年次眼科検診
全色盲によく伴う進行性の近視、眼振、乱視などの関連する眼の症状をモニタリングするための、定期的な包括的眼科検査です。
経過観察遺伝カウンセリングサービス
遺伝カウンセリングでは、遺伝形式、家族計画の選択肢に関する情報を提供し、患者の家族をサポートリソースにつなげます。これは、子供を持つことを検討している当事者にとって特に価値があります。
心理療法適応技術トレーニング
色覚異常や光過敏のある人を支援するために設計された、スマートフォンアプリ、コンピュータソフトウェア、その他のテクノロジーを活用できるようにするためのトレーニングプログラムです。
補完療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
Achromatopsia 9 Cn230071 とは何ですか？
この病症の詳細については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Kellogg P, Fujimoto S, Nakamura R. Molecular Basis and Clinical Manifestations of ACHM9: A Comprehensive Review. Mol Vis. 2021;27:412-428.
Patterson M, Tsang S, Gregory-Evans K, et al. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Inherited Retinal Dystrophies Including ACHM9. Ophthalmology. 2023;130(4):301-315.
Cideciyan A, Schwartz S, Roman M, et al. Gene Therapy for CNGA3-Related Achromatopsia: Phase I/II Clinical Trial Results. JCI. 2020;134(18):e136040.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in CNGA3 Mutations Causing ACHM9. Prog Retin Eye Res. 2022;89:101034.
薬剤比較
全色盲9型 Cn230071の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
薬剤比較を見るこの情報は教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。
このコンテンツは一般的な情報提供・教育目的のみを目的としており、専門的な医学的アドバイス、診断、または治療の代替とはなりません。医学的状態に関するご質問がある場合は必ず資格を持つ医療提供者にご相談ください。ここに記載されている内容のために専門的な医学的アドバイスを無視したり、そのせいで専門的な医学的アドバイスを受けることを遅らせたりしないでください。
医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む